Công cụ AI mới của Google có khả năng giải mã và dự đoán thay đổi DNA

DNA của con người được tạo thành từ hàng triệu tổ hợp gen. Chỉ cần thay đổi rất nhỏ trong các chuỗi, hoặc trong cách hoạt động, cũng có thể làm thay đổi chức năng của toàn bộ cơ thể và gây ra nhiều bệnh như ung thư.

AlphaGenome, công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) mới của Google, có thể đọc những đoạn DNA rất dài và dự đoán cách các phần khác nhau của DNA hoạt động cũng như cách các thay đổi có thể dẫn đến bệnh tật, Euronews Next đưa tin.

Sử dụng học sâu và lấy cảm hứng từ quy trình bộ não xử lý thông tin, công cụ được thiết kế nhằm giúp nhà khoa học hiểu rõ hơn cách DNA vận hành.

“Chúng tôi tin rằng AlphaGenome có thể trở thành nguồn tài nguyên giá trị cho cộng đồng khoa học, giúp nhà khoa học hiểu rõ về chức năng của bộ gen, sinh học bệnh tật và cuối cùng là thúc đẩy khám phá mới cũng như phát triển phương pháp điều trị mới”, Google DeepMind cho biết.

Mô hình có thể đọc tới một triệu ký tự DNA với độ chính xác đến từng ký tự đơn lẻ – điều mà đa số công cụ trước đây không thể làm được.

DNA bao gồm nhiều chuỗi dài được tạo thành từ bốn khối hóa học cơ bản gọi là nucleotide, mỗi khối được ký hiệu bằng một chữ cái: A, C, G và T. DNA hoạt động như cuốn sổ tay hướng dẫn việc tạo ra và kiểm soát mọi tế bào.

Chỉ khoảng 2% DNA của con người trực tiếp mã hóa protein – những “viên gạch” thực hiện phần lớn công việc trong tế bào.

98% còn lại từ lâu bị coi là “DNA rác”. Tuy nhiên, trên thực tế, những chuỗi này không hề vô dụng mà hoạt động giống như bảng điều khiển, điều tiết cách 2% còn lại vận hành.

Chúng quyết định khi nào, ở đâu và ở mức độ nào các gen được bật hoặc tắt, phản ứng với tín hiệu từ môi trường, và ảnh hưởng đến quá trình nối RNA – cơ chế ghép chuỗi ký tự, cho phép cùng một gen tạo ra những cách “đọc” khác nhau.

Nhiều biến thể liên quan đến bệnh tật ẩn trong khu vực này, tác động đến hoạt động của gen mà không làm thay đổi protein. AlphaGenome là mô hình học sâu đầu tiên có thể nhắm vào phần DNA này.

Mô hình có thể ước tính cách những thay đổi di truyền nhỏ, gọi là biến thể, ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

ỨNG DỤNG TRONG THỰC TẾ

Trong ví dụ thực tế, nhóm nghiên cứu tập trung vào một dạng bệnh bạch cầu cấp tính – ung thư tế bào bạch cầu – trong đó các tế bào T chưa trưởng thành, vốn là “chiến binh” của hệ miễn dịch, phát triển mất kiểm soát.

Một số trường hợp bệnh bạch cầu là do thay đổi nhỏ trong DNA không làm thay đổi protein, mà thay vào đó làm thay đổi mức độ mạnh hay thời điểm một số gen được kích hoạt.

Mô hình AlphaGenome so sánh chuỗi DNA bình thường với chuỗi bị đột biến, rồi dự đoán khả năng đột biến đó làm tăng hoạt động của các gen lân cận.

Hiện tại, mô hình này được cung cấp miễn phí cho các nhà khoa học sử dụng trong nghiên cứu phi thương mại; nhấn mạnh đây là một công cụ nghiên cứu, không được sử dụng trong lâm sàng.

BƯỚC ĐỘT PHÁ MANG TÊN ALPHAGENOME

Nhóm nghiên cứu cho rằng mô hình mới có nhiều ứng dụng khác nhau.

Trong sinh học phân tử, mô hình có thể hoạt động như phòng thí nghiệm ảo, cho phép nhà khoa học thử nghiệm ý tưởng thông qua mô phỏng trước khi tiến hành thí nghiệm tốn kém.

Trong công nghệ sinh học, mô hình có thể hỗ trợ thiết kế các liệu pháp di truyền hoặc cải thiện phân tử nhắm tới mô cụ thể.

“AlphaGenome của DeepMind đánh dấu cột mốc lớn trong lĩnh vực AI gen học”, ông Robert Goldstone, trưởng bộ phận gen học tại Viện Francis Crick, cho biết.

Ông Goldstone nói thêm rằng mức độ chi tiết mà mô hình mới mang lại là bước đột phá, giúp công nghệ chuyển từ mối quan tâm mang tính lý thuyết sang giá trị ứng dụng thực tiễn, cho phép nhà khoa học nghiên cứu và mô phỏng một cách có hệ thống nguồn gốc di truyền của nhiều bệnh phức tạp.

“AlphaGenome không phải là lời giải cho mọi câu hỏi sinh học, nhưng nó là công cụ nền tảng, chất lượng cao, giúp biến mã di truyền vốn tĩnh của bộ gen thành ngôn ngữ có thể giải mã cho khám phá khoa học”, vị chuyên gia nhận định.

Tuy nhiên, nhiều nhà khoa học cảnh báo rằng, giống như mọi mô hình AI khác, AlphaGenome chỉ tốt khi so sánh với chính dữ liệu được dùng để huấn luyện.

“Phần lớn dữ liệu hiện có trong sinh học không thực sự phù hợp cho AI – bộ dữ liệu quá nhỏ và không được chuẩn hóa tốt”, ông Ben Lehner, trưởng bộ phận gen học tại Viện Wellcome Sanger (Anh), cho biết.

Theo ông Lehner, thách thức quan trọng nhất hiện nay là làm thế nào để tạo ra dữ liệu khoa học nhằm huấn luyện thế hệ mô hình AI tiếp theo.