Startup medtech mang tin vui đến cho các cặp đôi hiếm muộn

Được biết, giải trình tự gen là quá trình xác định thứ tự các khối cấu tạo hoá học, gọi là bazơ, tạo nên phân tử DNA. Thông qua giải trình tự gen, các nhà khoa học có thể nắm được trong một đoạn DNA cụ thể có mang loại thông tin di truyền nào. Ngoài ra, dữ liệu giải trình tự gen cũng giúp tìm ra một số thay đổi trong gen có thể gây bệnh.

Theo CNBC, startup medtech Orchid đầu tuần này đã công bố phương pháp xét nghiệm di truyền toàn diện hoàn toàn mới có thể giúp nhiều bậc cha mẹ tương lai trên khắp nước Mỹ bước vào thai kỳ dễ dàng hơn. 

Công ty tung ra báo cáo giải trình tự toàn bộ bộ gen trong phôi thai, được thiết kế dành cho các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Đây là phương pháp điều trị phổ biến dành cho bệnh nhân vô sinh hoặc mang nguy cơ di truyền bệnh sang con cao.

Với IVF, sau khi người phụ nữ được tiêm hormone định kỳ hàng ngày trong khoảng hai tuần, trứng trưởng thành sẽ được chiết xuất và thụ tinh trong phòng thí nghiệm, sau đó chuyển phôi sống vào tử cung. 

Orchid cho biết phương pháp xét nghiệm mới của hãng sẽ giúp các cặp vợ chồng xác định liệu phôi thai được thụ tinh có nguy cơ mắc bệnh di truyền như dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển thần kinh, bất thường về nhiễm sắc thể hoặc ung thư khởi phát mà trước đây chỉ có thể phát hiện được sau khi sinh hay không.

Bà Noor Siddiqui, nhà sáng lập và Giám đốc Điều hành Orchid, chia sẻ với CNBC trong cuộc phỏng vấn: “Đây là bước tiến lớn về lượng thông tin mà cha mẹ có thể nắm được trước khi chào đón một em bé”. “Cách sử dụng lượng thông tin tùy thuộc vào mỗi người, nhưng rõ ràng phương pháp mang lại nhiều quyền kiểm soát và sự tự tin hơn trong quá trình mang thai”.

Công nghệ của Orchid phân tích hơn 99% bộ gen của phôi, trong khi hầu hết thử nghiệm hiện tại thường chỉ đạt khoảng 0,25%, công ty tuyên bố trong thông cáo báo chí.

Theo Viện Sức khỏe Sinh sản, IVF là quy trình “đắt đỏ”, có thể tốn trung bình hơn 12.000 USD ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ IVF thành công không được đảm bảo và một số người phải trải qua nhiều đợt thụ tinh mới có thể mang thai. 

Bà Siddiqui cho biết, xét nghiệm di truyền của Orchid yêu cầu các cặp vợ chồng phải trả thêm 2.500 USD cho mỗi phôi cần giải trình tự gen, nhưng không tạo thêm bất kỳ bước rủi ro nào cho quá trình IVF. Bà dự kiến chi phí xét nghiệm sẽ giảm xuống khi công ty mở rộng quy mô hoạt động và áp dụng nhiều công nghệ tự động hóa hơn. 

Bắt đầu từ tuần này, công nghệ của Orchid sẽ có mặt tại một số phòng khám IVF ở các thành phố lớn như Los Angeles, Chicago, Miami và Austin. Bà Siddiqui cho biết Orchid cũng có thể cung cấp dịch vụ bổ sung theo yêu cầu của bệnh nhân.  

Thông thường, các cặp vợ chồng sẽ nhận được báo cáo kết quả từ Orchid sau khoảng ba tuần và một cố vấn về di truyền được hội đồng chứng nhận sẽ giúp họ đọc hiểu kết quả. 

Orchid nhận được 12 triệu USD tài trợ từ nhà đầu tư bao gồm Prometheus Fund và Refactor Capital. Đồng đồng sáng lập kiêm CEO 23andMe Anne Wojcicki; đồng sáng lập kiêm CEO Figma Dylan Field; Giám đốc Điều hành Instacart Fidji Simo; đồng sáng lập kiêm CEO Coinbase Brian Armstrong, và một số doanh nhân khác tỏ ra rất ủng hộ dự án.

MANG HY VỌNG ĐẾN CHO NHIỀU CẶP ĐÔI HIẾM MUỘN

Đối với nhiều bậc cha mẹ đang hy vọng đứa con chào đơn, sự yên tâm mà Orchid mang lại rất đáng giá. 

Ông Roshan George và vợ Julie, đang sinh sống tại San Francisco, đã tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm vài tháng trước. 

Gia đình ông cảm thấy lo lắng khi quyết định sinh con khi tuổi đã lớn. Lo lắng càng rõ ràng hơn khi phòng khám IVF phát hiện ra cả hai vợ chồng đều mang mầm bệnh mất thính lực không hội chứng, có thể dẫn đến di truyền mất thính lực một phần hoặc hoàn toàn ở trẻ.  

Ông George đã biết tới Orchid thông qua một số người bạn, và cặp đôi quyết định giải trình tự gen cả ba phôi đang có. Ông cho biết quá trình kiểm tra phôi rất đơn giản và khi có kết quả, cặp đôi phát hiện 2 trong số 3 phôi đều khỏe mạnh.

Ông George hào hứng chia sẻ với CNBC: “Chúng tôi cảm thấy vô cùng nhẹ nhõm ngay lúc đó. Thật vui khi được nghe kết quả”. Ông nói thêm: “Ở một mức độ chắc chắn nào đó - xét nghiệm đảm bảo rằng con chúng tôi sẽ không bị bệnh khi chúng được sinh ra - toàn bộ lo lắng của tôi đã được dỡ bỏ”.  

Ông George Church, giáo sư di truyền học tại Trường Y Harvard, là nhà đầu tư kiêm cố vấn tại Orchid. Ông khẳng định công nghệ của Orchid sẽ mang đến cho các bậc cha mẹ khả năng truy cập thông tin về con nhiều hơn gấp trăm lần so với trước đây. 

Vị giáo sư nói thêm rằng mọi người thường có suy nghĩ không thể làm gì để chống lại rủi ro di truyền. Nhưng với Orchid, phụ huynh sẽ có thông tin chi tiết giúp đưa ra quyết định sáng suốt.

CEO Siddiqui cho biết trọng tâm chính của Orchid trong tương lai sẽ là mở rộng quy mô công nghệ và khiến cho phương pháp trở nên dễ tiếp cận hơn.   

Bà nhấn mạnh Orchid đã dành “rất nhiều nỗ lực” để xác định vô số đột biến khi mang thai có thể gây ra bệnh nghiêm trọng cho trẻ ngay trong thời thơ ấu hoặc dẫn đến tình trạng mãn tính sau này. Bà muốn đảm bảo rằng công ty có thể cung cấp cho phụ huynh những thông tin “siêu ý nghĩa”. 

Vị CEO phát biểu: “Tôi nghĩ công nghệ này sẽ định nghĩa lại hoàn toàn ngành công nghệ hỗ trợ sinh sản. Thực sự có ý nghĩa khi có thể khiến các cặp vợ chồng tự tin hơn về một trong những quyết định quan trọng nhất cuộc đời họ và giúp họ có nhiều quyền kiểm soát thai kỳ hơn”.