Ứng dụng trí tuệ nhân tạo, DeepMind dự đoán các đột biến gen có hại ở người
Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào dự đoán đột biến gen ở người để đẩy nhanh quá trình chẩn đoán các bệnh do biến thể di truyền gây ra…
Công cụ AI có tên là AlphaMissense, đã đánh giá 71 triệu đột biến Missense (đột biến lệch bội trong đó một nucleotide đơn bị thay đổi để gây ra sự thay thế một axit amin khác) trong số 20.000 protein của người. Các nhà khoa học sau đó đã công bố miễn phí một danh mục kết quả nhằm giúp các nhà di truyền học và các bác sĩ đang nghiên cứu về những đột biến hiếm gặp.
KẾT QUẢ DỰ ĐOÁN CỦA ALPHAMISSENSE
Mỗi cơ thể người trung bình có khoảng 9.000 đột biến này, hầu hết là lành tính. Tuy nhiên, một số đột biến này có thể gây nên các bệnh như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc ung thư. Thông qua chuẩn đoán của AlphaMissense, 32% đột biến có khả năng gây bệnh, 57% lành tính, còn lại không chắc chắn. Những phát hiện này đã được công bố trên tạp chí Khoa học của Mỹ.
Cho đến nay, các chuyên gia đã phát hiện ra tác động lâm sàng của chỉ 0,1% đột biến lệch bội làm thay đổi cấu trúc của protein, phân tử hoạt động chính của cơ thể. Žiga Avsec, nhà nghiên cứu của dự án có trụ sở tại trụ sở DeepMind ở London, cho biết: “Các thí nghiệm phát hiện đột biến rất tốn kém và tốn nhiều công sức”.
Ông Avsec cho biết: “Mỗi protein là duy nhất và mỗi thí nghiệm phải được thiết kế riêng biệt, có thể phải mất hàng tháng để phân tách. Thế nhưng, bằng cách sử dụng dự đoán AI, các nhà nghiên cứu có thể xem trước kết quả của hàng nghìn protein cùng một lúc, điều này có thể giúp hạn chế tốn kém các nguồn lực và đẩy nhanh các nghiên cứu phức tạp hơn”.
Jun Cheng, cũng là nhà nghiên cứu của dự án, cho biết: “Chúng tôi muốn nhấn mạnh rằng các dự đoán phải luôn được xem xét cùng các bằng chứng khác để tìm ra kết quả cuối cùng. Tuy nhiên, chúng tôi nghĩ rằng dự đoán của chúng tôi sẽ giúp tăng tỷ lệ chẩn đoán các bệnh hiếm gặp và điều này cũng có khả năng giúp chúng tôi tìm ra các gen gây bệnh mới”.
ALPHAMISSENSE HIỆN ĐƯỢC ĐÁNH GIÁ CAO
Chính phủ Anh đã thử nghiệm các dự đoán của công cụ này trên các hồ sơ về biến thể di truyền gây bệnh hiếm gặp. Và họ đã rất ấn tượng với kết quả thu được.
Ellen Thomas, Phó giám đốc tại Genomics England thuộc Chính phủ Anh chia sẻ: “Chúng tôi không tham gia vào việc phát triển công cụ hay cung cấp dữ liệu để huấn luyện nó, vì vậy những đánh giá mà chúng tôi đưa ra là khách quan. AlphaMissense hoàn toàn khác với những công cụ chúng tôi đã sử dụng.Tôi nghĩ đó là một bước tiến lớn và chúng tôi rất vui khi được tham gia vào thử nghiệm ở giai đoạn cuối cùng trước khi công cụ này chính thức được đưa vào sử dụng”. Bà mong đợi AlphaMissense sẽ được sử dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe như “Một trợ lý cho các nhà khoa học, chú thích những biến thể nào họ cần tập trung hơn”.
AlphaMissense được đào tạo dựa trên chương trình Alphafold (từng xuất bản cơ sở dữ liệu protein lớn nhất với hơn 200 triệu cấu trúc). Ngoài ra, AlphaMissense cũng được thêm vào nhiều bằng chứng sinh học về đặc điểm đột biến ở người và các loài linh trưởng khác. Được biết, các dự đoán của công cụ này sẽ được tích hợp vào Công cụ dự đoán hiệu ứng biến thể Makeembl được sử dụng rộng rãi thuộc Viện tin sinh học châu Âu.
Nhà nghiên cứu Avsec cho biết AlphaMissense hiện vẫn tồn tại những hạn chế. Điều quan trọng nhất là các dự đoán về khả năng gây bệnh hiện vẫn chỉ “được đưa ra theo nghĩa chung và không cho chúng ta biết bản chất sinh lý của một biến thể”. Chính vì vậy, cần thêm thời gian để phát triển hơn nữa những hiểu biết của công cụ này.
Giáo sư Ben Lehner, lãnh đạo nhóm cao cấp về di truyền học tại Viện Wellcome Sanger, cho biết các dự đoán của Al, cần phải được xác minh bởi các nhà khoa học khác nhưng những kết quả ban đầu có vẻ có ích trong việc xác định thay đổi DNA gây ra bệnh hay không.
MỘT BƯỚC TIẾN QUAN TRỌNG CHO NGÀNH Y TẾ
Sarah Teichmann, người đứng đầu bộ phận di truyền tế bào tại Viện Wellcome Sanger tại Cambridge, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết trong khi đột biến lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây một số bệnh. Nhưng những thay đổi khác trong DNA nằm ngoài phạm vi phát hiện của công cụ. Cô nói: “Chúng ta không nên phóng đại và nói công cụ này sẽ giải quyết được mọi thứ. “Nhưng đó thực sự là một bước tiến quan trọng–một AI tích hợp nhiều dữ liệu gen có khả năng diễn giải”.
Giám đốc điều hành Meta, Mark Zuckerberg cũng cho biết nhóm từ thiện mà ông thành lập cùng vợ (Priscilla Chan), có tên là Sáng kiến Chan Zuckerberg, cũng sẽ xây dựng một trong những hệ thống điện toán lớn nhất để mô hình hóa những gì xảy ra trong các tế bào sống.
Các ông chủ Big Pharma kỳ vọng các công cụ như vậy có thể cải thiện chi phí phát triển cho mỗi loại thuốc. AI có thể cắt giảm chi phí phát triển tiền lâm sàng lên tới 2% / năm và tạo ra một thị trường công nghệ thuốc trị giá 50 tỷ USD trong thập kỷ tới. Hơn 200 công ty khởi nghiệp đang cạnh tranh trong thị trường này, theo CB Insights. Sử dụng AI không đảm bảo sẽ tạo ra những thành công đột phá, nhưng dù sao, quyết tâm khai thác tiềm năng AI của Big Pharma là đáng khích lệ.
