Xét nghiệm máu Galleri do công ty công nghệ sinh học GRAIL của Mỹ phát triển được kỳ vọng có thể phát hiện tín hiệu của hơn 50 loại ung thư trước khi triệu chứng xuất hiện. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng cho thấy công nghệ này vẫn bỏ sót phần lớn trường hợp mắc bệnh, đặc biệt ở giai đoạn sớm...

Phát hiện ung thư trước khi người bệnh xuất hiện triệu chứng là một trong những mục tiêu quan trọng của y học hiện đại. Trong bối cảnh nhiều loại ung thư chỉ được chẩn đoán khi bệnh đã tiến triển, những công nghệ có khả năng nhận diện dấu hiệu ung thư thông qua một lần lấy máu đang thu hút sự quan tâm của giới nghiên cứu và ngành y tế.

Một trong những sản phẩm đáng chú ý trong lĩnh vực này là Galleri, xét nghiệm máu do công ty công nghệ sinh học GRAIL phát triển. Công nghệ được giới thiệu có khả năng tìm kiếm dấu hiệu liên quan đến hơn 50 loại ung thư chỉ từ một mẫu máu, trong đó có nhiều loại hiện chưa có chương trình sàng lọc định kỳ.

Ngày 23/9/2026, hội đồng tư vấn của Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã bỏ phiếu khuyến nghị phê duyệt xét nghiệm Galleri. Đây được xem là bước tiến quan trọng đối với công nghệ phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc. Tuy nhiên, khuyến nghị của hội đồng chưa đồng nghĩa với việc FDA chính thức cấp phép lưu hành sản phẩm.

Đáng chú ý, chính các chuyên gia trong hội đồng tư vấn cũng bày tỏ sự thận trọng về khả năng phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm và lợi ích thực tế đối với bệnh nhân. Những tranh luận này cho thấy khoảng cách giữa triển vọng công nghệ và bằng chứng lâm sàng vẫn là vấn đề cần được làm rõ.

TÌM KIẾM DẤU HIỆU UNG THƯ TỪ ADN TRONG MÁU

Galleri thuộc nhóm xét nghiệm phát hiện sớm nhiều loại ung thư cùng lúc (Multi-Cancer Early Detection - MCED), một lĩnh vực đang phát triển trong y học. Khác với các xét nghiệm chẩn đoán thông thường, MCED hướng tới việc phát hiện tín hiệu nghi ngờ ung thư trước khi người bệnh xuất hiện triệu chứng.

Điểm đáng chú ý của công nghệ này là khả năng tìm kiếm dấu hiệu liên quan đến nhiều loại ung thư trong cùng một lần lấy máu. Trong khi các chương trình sàng lọc hiện nay chủ yếu tập trung vào một số bệnh như ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư đại trực tràng và ung thư phổi, các xét nghiệm MCED có tham vọng mở rộng phạm vi phát hiện sang nhiều loại ung thư khác.

Về nguyên lý, Galleri tìm kiếm những đoạn ADN lưu hành trong máu có liên quan đến tế bào ung thư. Khi ADN bị biến đổi do đột biến di truyền hoặc các yếu tố môi trường, quá trình điều hòa phân chia tế bào có thể bị rối loạn, tạo điều kiện cho tế bào tăng sinh mất kiểm soát và hình thành khối u.

Cụ thể, Galleri nhận diện những dấu hiệu đặc trưng trên ADN, được gọi là các dấu ấn methyl hóa (methylation markers). Đây là những biến đổi hóa học trên ADN có thể cung cấp thông tin về hoạt động của tế bào và giúp phân biệt tín hiệu ADN liên quan đến khối u với ADN từ tế bào bình thường.

Sau khi phân tích mẫu máu, hệ thống sử dụng các thuật toán học máy để đưa ra kết quả dương tính hoặc âm tính. Nếu phát hiện tín hiệu nghi ngờ, xét nghiệm còn có khả năng dự đoán cơ quan mà khối u có thể bắt nguồn, giúp bác sĩ lựa chọn những bước kiểm tra tiếp theo phù hợp hơn.

Tuy nhiên, Galleri không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định ung thư. Một kết quả dương tính chỉ cho thấy có tín hiệu đáng nghi ngờ và người bệnh cần tiếp tục thực hiện các kiểm tra chuyên sâu để xác định có mắc ung thư hay không, cũng như loại ung thư cụ thể.

TỶ LỆ DƯƠNG TÍNH GIẢ THẤP, KHẢ NĂNG XÁC ĐỊNH NGUỒN GỐC KHỐI U CAO

Một trong những ưu điểm được nhắc đến của Galleri là phạm vi phát hiện rộng. Xét nghiệm hướng tới hơn 50 loại ung thư, trong đó có 12 loại chiếm gần 2/3 số ca tử vong do ung thư tại Mỹ, bao gồm ung thư phổi và ung thư tuyến tụy.

Đây là những bệnh có ý nghĩa đặc biệt trong sàng lọc bởi nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi đã tiến triển. Một số loại ung thư hiện cũng chưa có phương pháp sàng lọc định kỳ được khuyến nghị rộng rãi.

Bên cạnh phạm vi phát hiện, Galleri còn được đánh giá tích cực về tỷ lệ dương tính giả. Theo dữ liệu được công bố trong bài nghiên cứu, tỷ lệ này vào khoảng 0,5%, tương đương một trường hợp dương tính giả trên 200 người được xét nghiệm.

Dương tính giả là tình trạng xét nghiệm cho kết quả nghi ngờ ung thư trong khi người được kiểm tra thực tế không mắc bệnh. Những trường hợp này có thể phải thực hiện thêm các xét nghiệm, thậm chí sinh thiết hoặc thủ thuật xâm lấn, gây tốn kém và tạo áp lực tâm lý cho người bệnh.

Để so sánh, một số phương pháp sàng lọc ung thư hiện nay, chẳng hạn xét nghiệm phân Cologuard trong phát hiện ung thư đại trực tràng, có tỷ lệ dương tính giả ở mức khoảng 10%.

Một chỉ số khác được quan tâm là giá trị dự báo dương tính (PPV), phản ánh xác suất một người có kết quả dương tính thực sự mắc ung thư. Trong ba lần sàng lọc hàng năm, Galleri ghi nhận giá trị PPV đạt 52%, nghĩa là hơn một nửa số kết quả dương tính được xác nhận là ung thư.

Đặc biệt, xét nghiệm có khả năng dự đoán cơ quan khởi phát ung thư với độ chính xác tương đối cao. Trong một nghiên cứu trên 32.000 người Mỹ từ 50 tuổi trở lên được thực hiện xét nghiệm Galleri, có 173 người, tương đương khoảng 0,5%, được chẩn đoán mắc ung thư. Trong số này, xét nghiệm dự đoán chính xác loại ung thư ở 91% trường hợp.

Khả năng xác định nguồn gốc khối u có ý nghĩa đối với quá trình kiểm tra tiếp theo, bởi bác sĩ có thể tập trung vào những cơ quan có nguy cơ thay vì phải tìm kiếm dấu hiệu ung thư trên toàn bộ cơ thể.

Dù vậy, những ưu điểm về tỷ lệ dương tính giả và khả năng dự đoán vị trí khối u không đồng nghĩa với việc xét nghiệm có thể phát hiện hiệu quả ung thư ở giai đoạn sớm.

BỎ SÓT GẦN 80% TRƯỜNG HỢP UNG THƯ GIAI ĐOẠN SỚM

Mặc dù có nhiều triển vọng, hạn chế lớn của Galleri nằm ở khả năng phát hiện ung thư khi bệnh còn ở giai đoạn đầu. Đây cũng là tiêu chí quan trọng nhất để đánh giá hiệu quả của một phương pháp sàng lọc ung thư.

Theo Andrew Wolf, Giáo sư danh dự ngành Y tại Đại học Virginia (Mỹ), dữ liệu thử nghiệm lâm sàng cho thấy, qua ba đợt sàng lọc hàng năm, Galleri chỉ phát hiện được chưa đến 31% số trường hợp ung thư ở tất cả các giai đoạn, đồng nghĩa bỏ sót khoảng 69% số ca mắc bệnh.

Đáng chú ý hơn, tỷ lệ phát hiện ung thư giai đoạn sớm chỉ đạt 21% trong ba năm sàng lọc, tức gần 80% trường hợp không được phát hiện ở giai đoạn này.

Trong khi đó, khả năng điều trị thành công của nhiều loại ung thư phụ thuộc đáng kể vào thời điểm phát hiện bệnh. Việc chẩn đoán khi khối u còn khu trú thường tạo ra nhiều cơ hội điều trị hơn so với khi ung thư đã di căn hoặc tiến triển sang giai đoạn muộn.

Một vấn đề khác là Galleri chưa chứng minh được khả năng cải thiện kết quả sàng lọc so với các phương pháp thông thường. Trong nghiên cứu được đề cập, tỷ lệ ung thư giai đoạn sớm trong số các trường hợp được phát hiện ở nhóm thực hiện Galleri đạt khoảng 60%, gần như tương đương với nhóm chỉ sử dụng các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn.

Quan trọng hơn, thử nghiệm lâm sàng chưa chứng minh được xét nghiệm có thể làm giảm tỷ lệ mắc ung thư giai đoạn muộn trong thời gian ba năm theo dõi. Đây vốn là một trong những mục tiêu chính của nghiên cứu.

Kỳ vọng đặt ra là nếu có thể nhận diện ung thư trước khi xuất hiện triệu chứng, người bệnh sẽ được điều trị sớm hơn, qua đó giảm nguy cơ bệnh tiến triển và tử vong. Tuy nhiên, đến nay chưa có bằng chứng đủ thuyết phục để khẳng định Galleri đạt được mục tiêu này.

Một số dữ liệu cho thấy tỷ lệ ung thư giai đoạn 4 có xu hướng giảm vào năm thứ ba của chương trình sàng lọc. Dù vậy, các nhà nghiên cứu cần thêm thời gian để xác định liệu đây có phải là xu hướng thực sự và liệu nó có giúp giảm nguy cơ tử vong do ung thư hay không.

Những hạn chế này cũng đặt ra nguy cơ người bệnh chủ quan khi nhận kết quả âm tính, trong khi xét nghiệm có thể đã bỏ sót tín hiệu ung thư. Vì vậy, kết quả âm tính không thể được xem là bằng chứng khẳng định một người không mắc ung thư.

FDA CÂN NHẮC LỢI ÍCH, CHƯA THỂ THAY THẾ SÀNG LỌC UNG THƯ

Việc hội đồng tư vấn FDA khuyến nghị phê duyệt Galleri không đồng nghĩa công nghệ này đã chứng minh được hiệu quả giảm nguy cơ tử vong do ung thư. Trong ba cuộc bỏ phiếu, hội đồng nhất trí 10-0 về tính an toàn, bỏ phiếu 6-4 về hiệu quả và 7-2 (một thành viên không tham gia) về việc lợi ích của xét nghiệm lớn hơn rủi ro.

Đáng chú ý, một số thành viên đề nghị loại bỏ từ “sớm” khỏi tên gọi sản phẩm vì chưa có đủ bằng chứng cho thấy Galleri phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất. Một nghiên cứu cũng cho thấy khoảng 0,6% người thực hiện xét nghiệm phải trải qua các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn, dù không ghi nhận biến chứng nghiêm trọng.

Về chi phí, người sử dụng hiện phải tự thanh toán 949 USD cho mỗi lần xét nghiệm. Việc FDA phê duyệt cũng không đồng nghĩa bảo hiểm y tế sẽ chi trả, bởi Trung tâm Dịch vụ Medicare và Medicaid (CMS) có quy trình đánh giá riêng.

Các chuyên gia lưu ý Galleri không thể thay thế những phương pháp sàng lọc ung thư đã được chứng minh hiệu quả, bao gồm sàng lọc ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư cổ tử cung và ung thư phổi. Ngay cả khi lựa chọn xét nghiệm này, người dân vẫn cần duy trì các chương trình sàng lọc định kỳ theo khuyến nghị của cơ quan y tế.

Theo Giáo sư Andrew Wolf, triển vọng của công nghệ mới cần được đánh giá bằng những bằng chứng lâm sàng cụ thể, đặc biệt là khả năng phát hiện bệnh sớm, cải thiện kết quả điều trị và giảm tử vong do ung thư.