Nghiên cứu và công bố thêm những gen quy định tự kỷ ở trẻ em

Vừa qua Genetica® cùng giáo sư đại học y Harvard và Bệnh Viện Trung Ương Huế kết hợp trong các nghiên cứu khoa học nhằm ứng dụng công nghệ giải mã gen Bản Quyền trong hỗ trợ chẩn đoán sớm Nguy Cơ Di Truyền của Rối Loạn Tự Kỷ.

Ngày nay, việc chẩn đoán bệnh tự kỷ ở giai đoạn đầu đời của trẻ là thử thách lớn vì hiện không có dấu hiệu sinh học hoặc xét nghiệm y tế xác định chính xác bệnh tự kỷ. Do đó, chẩn đoán chỉ đơn thuần dựa trên quan sát hành vi và thông tin do cha mẹ cung cấp. Bên cạnh đó, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần) đối với trẻ tự kỷ như đánh giá qua vấn đề với ngôn ngữ đàm thoại không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.Thêm nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn. Cuối cùng, biểu hiện của tự kỷ là khác nhau ở mỗi trẻ cũng như trong từng giai đoạn phát triển. Vì thế, phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ cấp thiết, đặc biệt là trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ (6 tháng đến 3 tuổi).Chẩn đoán sớm là quan trọng, và thực tế cho thấy tự kỷ có tính di truyền lên đến 80-90%, vậy tại sao thông tin gen vẫn chưa được cân nhắc rộng rãi giúp phát hiện sớm hơn? Quan trọng hơn nữa, xác định biến thể di truyền sẽ giúp ích gì trong việc hỗ trợ, định hướng can thiệp với trẻ có nguy cơ mắc hội chứng tự kỷ?Kết quả nghiên cứu từ dự án này sẽ được cung cấp cho Bộ Y Tế của Việt Nam, từ đó có thể tạo điều kiện cho các nghiên cứu khác trên khắp cả nước cập nhật nguồn dữ liệu về đột biến di truyền và đóng góp cấu trúc hệ gen của người Việt vào kho tàng dữ liệu di truyền quốc tế.Chính vì tính cấp thiết đó, Genetica® kết hợp cùng Giáo Sư- Bác sĩ Roy Perlis - Đại Học Y Harvard - Giám đốc Trung tâm Sức khỏe Định Lượng tại Bệnh viện Massachusetts General trong nhiều năm qua nhằm phân tích dữ liệu gen của của hàng ngàn người Việt Nam.Đồng thời, Genetica mới đây đã hợp tác với các bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực tại Bệnh Viện Trung Ương Huế trong dự án phân tích các dữ liệu được giải mã gen từ 250 trẻ được chẩn đoán tự kỷ tại Bệnh Viện Trung Ương Huế nhằm nghiên cứu và công bố thêm những gen quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam cũng như phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

Trao đổi với chúng tôi GS. TS. Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung Ương Huế cho biết: "Từ khi mới sinh đến 3 tuổi là giai đoạn rất quan trọng đối với sức khỏe và sự phát triển trí não của trẻ. Giải mã gen nhằm phát hiện sớm trẻ tự kỷ giúp bố mẹ và bác sỹ chuyên khoa nhi có thêm thông tin di truyền về xu hướng tăng nguy cơ tự kỷ,  tiên lượng hội chứng rối loạn và các tình trạng sức khỏe khác mà trẻ có thể mắc phải. Từ đó tiên đoán được các hành vi của trẻ và có biện pháp can thiệp phù hợp. Kết quả nghiên cứu của Genetica với Bệnh viện Trung ương Huế hứa hẹn sẽ hỗ trợ cung cấp thêm thông tin cho bác sỹ và định hướng can thiệp trị liệu nhằm tránh hoặc giảm tác động của tự kỷ lên cuộc sống sau này của trẻ."Và theo như Theo Giáo sư, Bác sĩ Roy Perlis: "Gen không quyết định tất cả, lối sống và can thiệp y tế kịp thời mới là điều quan trọng".

Xét nghiệm đánh giá sớm nguy cơ tự kỷ di truyền G-Autism chỉ bằng mẫu nước bọt, bằng công nghệ bản quyền và dữ liệu chuyên biệt cho người châu Á, đã được Genetica, một công ty xét nghiệm Gen từ Mỹ, đã được triển khai tại Việt Nam. G- Austim giúp đánh giá nguy cơ tự kỷ do truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong "Thời gian vàng" - giai đoạn trước 3 tuổi.