Trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh. Với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai. Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai. Từ quê nhà chị phải lặn lội lên Hà Nội để khám. Lúc này chị mới biết nguyên nhân của những nỗi đau liên tiếp ấy, đó là do 2 vợ chồng chị cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Nghe bác sĩ thông báo mà chị tưởng như sét đánh ngang tai.Chị ngồi ở hành lang bệnh viện hàng giờ với hai hàng nước mắt chảy dài. Giờ đây con vẫn đạp trong bụng mẹ mà ngày mai sẽ phải xa con, chị tưởng như không thể vượt qua nỗi đau "đến chết cũng không quên được" ấy. Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu TW xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ. Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi.Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến. Gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ: "Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy".

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết: "Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời. Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp".Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền máu TW đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan máu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số trẻ em sinh ra bị bệnh.Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền máu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27/11/2020 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền máu TW nói chung.