Những tác động của bệnh hiếm không hề nhỏ bé. Quy mô ảnh hưởng lớn, gánh nặng lớn hơn xã hội hình dung, và trách nhiệm của hệ thống y tế cũng tỷ lệ thuận với mức độ thách thức đó…

Bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp, không quá 0,05% dân số. Đây chủ yếu là các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm... Hơn 300 triệu người trên thế giới đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 - 5,9% dân số.

Tối 28/2, BSCKII. Nguyễn Hoàng Phong, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho biết đơn vị vừa điều trị thành công, cứu sống bé gái 2 tháng tuổi mắc u tuyến ức gây tràn dịch dưỡng trấp (chylothorax). Đây là tình trạng rò rỉ bạch huyết bất thường vào khoang màng phổi, vốn hiếm gặp trong y văn thế giới và rất hiếm gặp ở trẻ nhỏ.

Theo hồ sơ bệnh án, bệnh nhi chào đời hoàn toàn bình thường, nhưng khi mới 6 ngày tuổi đã xuất hiện triệu chứng thở mệt, tím tái. Bé được đưa vào bệnh viện tuyến dưới, được đặt nội khí quản cấp cứu do suy hô hấp nặng. Chỉ trong hai tuần, bệnh nhi phải nhập viện hai lần với chẩn đoán viêm phổi, tràn dịch màng phổi.

Hội đồng liên chuyên khoa gồm Khoa Hô hấp 1, Khoa Hồi sức tích cực Phẫu thuật Tim mạch Lồng ngực, Khoa Dinh dưỡng và Khoa Chẩn đoán hình ảnh đã thống nhất chỉ định phẫu thuật cắt bỏ u tuyến ức. "Ca mổ khá khó khăn nhưng đã được ê-kíp thực hiện thành công. Sau phẫu thuật, lượng dịch màng phổi giảm rõ rệt, bệnh nhi tự thở tốt, dần bình phục", bác sĩ Phong cho biết.

Tương tự, bệnh viện FV vừa chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp giãn tá tràng khổng lồ (Megaduodenum) đầu tiên tại Việt Nam. Đây là bệnh hiếm mà y văn thế giới mới ghi nhận khoảng 15 ca. Cụ thể, anh Y.C.S (42 tuổi, quốc tịch Campuchia) được người thân đưa đến Bệnh viện FV trong tình trạng nguy kịch: Nôn ra máu, sốc do thiếu máu và thiếu dịch, cơ thể suy kiệt, bụng chướng to bất thường.

Kết quả CT scan khiến các bác sĩ bất ngờ: Dạ dày, tá tràng đã giãn cực đại, chiếm gần toàn bộ khoang bụng. Bệnh nhân nhanh chóng được hồi sức tích cực, truyền máu, ổn định huyết động. Theo y văn thế giới, cách điều trị tối ưu nhất cho giãn tá tràng khổng lồ vô căn  là cắt bỏ hoàn toàn đoạn tá tràng bệnh lý và tái tạo một tá tràng mới cho bệnh nhân.

Khi thực hiện phẫu thuật, ThS.BSCKII. Phan Văn Thái, Trưởng khoa Ngoại Tổng quát, Bệnh viện FV và ê kíp đã bóc tách toàn bộ tá tràng dính chặt vào các cơ quan xung quanh, cắt bỏ phần dị dạng, đồng thời sử dụng 2 đoạn ruột non lành để tái cấu trúc lại hệ tiêu hóa. Sau phẫu thuật, bệnh nhân ăn uống bình thường, các triệu chứng cải thiện.

Bộ Y tế ước tính khoảng 6 triệu người Việt đang sống chung với gần 1.300 bệnh hiếm gặp trong đó 58% là trẻ em, nhiều trẻ tử vong do phát hiện muộn hoặc chưa tiếp cận điều trị. "Những con số này cho thấy bệnh hiếm phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia", Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn nói tại Lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm mới đây tại Hà Nội.

Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, cho hay hiện Bộ đã tổng hợp được danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm tại Việt Nam. Khoảng 6 triệu người Việt đang sống chung với các bệnh này.

Những con số này đặt ra yêu cầu cấp thiết: Bệnh hiếm phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia, chứ không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa. Chữa bệnh, việc giải quyết vấn đề bệnh hiếm đòi hỏi khung pháp lý vững chắc và sự phối hợp chặt chẽ giữa các bên liên quan.

Một trong những nút thắt lớn nhất hiện nay là chi phí điều trị. Thuốc hiếm thường có giá rất cao, vượt quá khả năng chi trả của nhiều gia đình. Hiện các chuyên gia đề xuất 4 nhóm giải pháp trọng tâm: hoàn thiện pháp lý; mở rộng quỹ bảo hiểm y tế; áp dụng cơ chế chia sẻ rủi ro; và tăng cường xã hội hóa nguồn lực.

Thời gian qua, hành lang pháp lý cho bệnh hiếm từng bước được hoàn thiện. Luật Dược năm 2016 đã xây dựng danh mục thuốc hiếm; Thông tư 01.2025 hướng dẫn Luật Bảo hiểm y tế quy định người mắc bệnh hiểm nghèo, bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển tuyến.

Năm 2025, Bộ Y tế ban hành Kế hoạch hành động quốc gia và thành lập Ban chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam. Tuy nhiên, năng lực chẩn đoán ở tuyến dưới còn hạn chế; xét nghiệm chuyên sâu chưa đồng đều; gánh nặng tài chính vẫn đè nặng lên gia đình người bệnh.

Cục Quản lý Khám, chữa bệnh đang nỗ lực tối đa, phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo Danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn của Việt Nam. Đây sẽ là nền tảng bản lề để từ đó xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả nhất.

Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, liên quan miễn dịch, bệnh vô căn... Trong đó, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và sau 2 - 3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh. Thuốc đắt đỏ khiến gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5 - 10 lần bệnh thông thường. 

Để tăng cơ hội được chăm sóc y tế, chẩn đoán, điều trị với người bệnh hiếm, GS. Thuấn cho rằng, chúng ta phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang cách tiếp cận hệ thống. Chuyển từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách đồng bộ. Chuyển từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, theo đúng tinh thần Nghị quyết chiến lược số 72 của Bộ Chính trị.

Thứ trưởng cũng nhắc đến 3 trụ cột lớn trong vấn đề quản lý bệnh hiếm. Một là, hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia trên cơ sở tiêu chí khoa học, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế, nhưng phải phù hợp với đặc thù dịch tễ, nguồn lực và hệ thống y tế Việt Nam.

Hai là, thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Theo đó, cần nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá, phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam, đồng thời huy động nguồn lực xã hội một cách minh bạch, có kiểm soát.

Ba là, phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm. Cụ thể, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.