Nhiều ca bệnh hiếm “chào thua” bác sĩ Việt

Trên thế giới, bệnh hiếm được định nghĩa là các bệnh có tỷ lệ mắc ≤ 5/10.000 dân (theo Liên minh châu Âu) hoặc < 200.000 người tại Hoa Kỳ. Với tỷ lệ xuất hiện ước tính khoảng 1/40.000 dân, trường hợp này được xếp vào nhóm “bệnh rất hiếm” (very rare disease), thậm chí cận ngưỡng “cực hiếm” (ultra-rare) trong phân loại quốc tế.

Ngày 28/10, theo thông tin từ Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, các bác sĩ bệnh viện vừa phẫu thuật thành công cho một nam bệnh nhân 53 tuổi, ngụ ở tỉnh Tây Ninh. Người này đến bệnh viện khám trong tình trạng khàn tiếng kéo dài hơn 6 tháng. Trước đó, ông này có kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư thanh quản giai đoạn sớm (T1N0M0).

Trong quá trình chuẩn bị cho phẫu thuật cắt ung thư thanh quản, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có thêm tổn thương nghi ngờ ung thư tuyến giáp trên hình ảnh siêu âm. Kết quả chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) sau đó khẳng định carcinoma tuyến giáp dạng nhú - một thể ung thư tuyến giáp phổ biến nhưng thường diễn tiến âm thầm, ít triệu chứng.

Trên cơ sở đó, ê kíp chuyên môn đã tiến hành phẫu thuật đồng thời hai vị trí. TS.BS. Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, cho biết: "Đây là ca bệnh hiếm gặp trên thế giới vì bệnh nhân cùng lúc mắc ung thư ở hai cơ quan khác nhau, với bản chất mô học tách biệt”.

Việc xử lý đòi hỏi phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa, từ tai mũi họng đến ung bướu và giải phẫu bệnh, nhằm đảm bảo lấy trọn khối u nhưng vẫn bảo tồn chức năng cho người bệnh.

Cũng trong ngày 28/10, Bệnh viện Chợ Rẫy thông tin các bác sĩ vừa cứu sống ngoạn mục một nữ bệnh nhân có hội chứng “trái tim tan vỡ” hiếm gặp trong lúc đang phẫu thuật. Theo hồ sơ bệnh án, ngày 17/10, Bệnh viện Chợ Rẫy nhận được thông tin mời hội chẩn từ Bệnh viện Từ Dũ, về trường hợp nữ bệnh nhân 42 tuổi (Đắk Lắk) bị ngưng tim 2 lần trong quá trình phẫu thuật điều trị bệnh lý.

Trong thời gian chờ đợi, ê-kíp Bệnh viện Từ Dũ đã nỗ lực hồi sức tích cực, giúp tim bệnh nhân đập trở lại. Ngay lập tức, ê-kíp của khoa Nội tim mạch, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng đã có mặt tại Bệnh viện Từ Dũ, tiến hành đánh giá tình trạng bệnh nhân và chẩn đoán ban đầu bị sốc tim nặng. Bệnh nhân nhanh chóng được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy kịch.

Tại phòng Hồi sức tim mạch của Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân được ghi nhận men tim tăng rất cao. Kết quả chụp mạch vành bình thường, siêu âm tim cho thấy phân suất tống máu giảm chỉ còn khoảng 33%, hình thái điển hình của bệnh cơ tim Takotsubo. Đây là một thể bệnh cơ tim do stress, dễ bị nhầm với nhồi máu cơ tim cấp và có thể diễn tiến nhanh, dẫn đến suy tuần hoàn tối cấp.

Trước diễn tiến nguy kịch, ê-kíp khoa Nội tim mạch đã đi đến quyết định kích hoạt quy trình hỗ trợ tim phổi ngoài cơ thể 24/7, đặt hệ thống oxy hóa qua màng ngoài cơ thể tĩnh mạch, động mạch, tạo “cửa sổ” cho cơ tim hồi phục.

Nhờ đáp ứng tốt với điều trị tích cực, huyết áp và hoạt động của tim dần ổn định. Người bệnh được tập giảm dần hỗ trợ máy và ngưng hệ thống hỗ trợ tim phổi ngoài cơ thể. Sau 10 ngày điều trị, bệnh nhân đã được rút nội khí quản, thở oxy qua canula, các dấu hiệu sinh tồn phục hồi tốt.

PGS.TS.BS. Hoàng Văn Sỹ, Trưởng khoa Nội Tim mạch, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh cơ tim Takotsubo – hay còn gọi là hội chứng “trái tim tan vỡ” - có thể khởi phát sau các tình trạng stress cả về thể chất hoặc tâm lý, đặc biệt trên bệnh nhân phải trải qua cuộc phẫu thuật lớn.

Tuy nhiên, chỉ có dưới 10% những ca bệnh cơ tim Takotsubo dẫn tới suy tuần hoàn tối cấp. Do đó, đây là một ca bệnh hiếm gặp, việc nhận diện sớm, hồi sức đúng nguyên tắc, quyết định thực hiện và ngưng hệ thống hỗ trợ tim phổi ngoài cơ thể đúng thời điểm… nắm vai trò quan trọng, quyết định đến sự thành công trong điều trị.

Mới đây, Bệnh viện Nội tiết Trung ương cũng vừa tiếp nhận trường hợp một bệnh nhân 26 tuổi (Quảng Ninh) đến khám với các triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực và bướu cổ to. Qua khai thác bệnh sử, bệnh nhân từng được chẩn đoán cường giáp và điều trị bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp tại bệnh viện địa phương suốt hai năm. Tuy nhiên, các triệu chứng tim nhanh, hồi hộp không thuyên giảm; tuyến giáp ngày càng to dù bệnh nhân tuân thủ điều trị và tái khám đều đặn.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, các bác sĩ tiến hành xét nghiệm nội tiết, test chẩn đoán chuyên sâu và xét nghiệm gen, kết quả xác định bệnh nhân mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta (RTHβ).

Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh hiếm này được mô tả lần đầu vào năm 1967, và đến nay, số ca lâm sàng ghi nhận trên toàn thế giới vẫn rất ít ỏi.

TS.BS. Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách Khoa Đái tháo đường, Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết: “Với những ca bệnh hiếm và đặc biệt như thế này, biểu hiện lâm sàng không giống các trường hợp cường giáp thông thường, nên việc chẩn đoán và điều trị đòi hỏi chuyên môn sâu về nội tiết. Nếu điều trị sai phác đồ, bệnh không những không thuyên giảm mà còn có thể gây ra hậu quả nặng nề”.

Các bác sĩ đã xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa, điều chỉnh thuốc phù hợp với cơ chế bệnh của bênh nhân. Sau thời gian theo dõi, sức khỏe bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt. Từ đó, bác sĩ Hạnh khuyến cáo, khi gặp các biểu hiện bất thường về tuyến giáp hoặc tim mạch kéo dài, người bệnh nên đến khám tại các cơ sở chuyên khoa nội tiết, tránh tự ý điều trị hoặc phẫu thuật khi chưa được xác định rõ nguyên nhân.

Bên cạnh đó, các bác sĩ nhấn mạnh, nhiều ca bệnh hiếm gặp đã xuất hiện đa dạng và khó lường tại Việt Nam, triệu chứng ban đầu đôi khi chỉ là thoáng qua. Chính vì vậy, việc khám sức khỏe định kỳ nói chung, tầm soát khi có dấu hiệu bất thường nói riêng là cách tốt nhất để bệnh có thể được phát hiện và can thiệp kịp thời.