Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có trên 40.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm tỉ lệ khoảng 3% tổng số trẻ sơ sinh. Đây là một con số rất lớn, để lại hậu quả nặng nề cho bản thân trẻ, gia đình và toàn xã hội…

Sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lý di truyền ở thai nhi, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp, giúp giảm rủi ro và nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh, đồng thời mang lại sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ.

Điển hình, vợ chồng chị G., ở Hà Nội, đều phát hiện mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA - một dạng đột biến liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Thai phụ 28 tuổi này cho biết trong lần mang thai đầu tiên, chị đã khám tại bệnh viện và được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con, cùng xét nghiệm tổng phân tích máu để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh.

Khi xét nghiệm phát hiện thể tích hồng cầu (MCV) rất nhỏ, bác sĩ đã hướng dẫn chị làm xét nghiệm sàng lọc gen tan máu. Tuy nhiên, thời điểm đó siêu âm thai bình thường, chị chủ quan và chưa thực hiện. Chỉ đến tuần thai thứ 20, siêu âm phát hiện thai nhi có nhiều bất thường như tim to, tràn dịch ngoài tim, phù thai - rau. Lúc này, thai nhi được chẩn đoán mang đồng hợp tử SEA và bác sĩ chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Trước khi mang thai lần hai, vợ chồng chị G. đã chủ động khám tiền sản. Lần này, thai kỳ của chị G. được quản lý chặt chẽ. Tại tuần thứ 16, chị được tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh để loại trừ nguy cơ di truyền. Kết quả may mắn cho thấy thai nhi không mang gen và nhiễm sắc thể bình thường.

Ths.Nguyễn Thị Hiền, chuyên khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện đa khoa Medlatec, cho biết với tiền sử cả hai vợ chồng đều mang SEA dị hợp tử, nguy cơ thai nhi mắc α-Thalassemia thể nặng là 25%, thai mang gen bệnh là 50% và thai hoàn toàn khỏe mạnh 25%. Khi kết quả chọc ối hoàn toàn bình thường, sản phụ chỉ cần theo dõi thai kỳ như các trường hợp khác.

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng đến tỷ lệ 1/300 thai kỳ, làm tăng gánh nặng bệnh tật cho trẻ em trên thế giới. Khoảng 20% trẻ sơ sinh tử vong do những bệnh này, trường hợp sống sót có thể cần điều trị suốt đời bằng liệu pháp hỗ trợ chuyên biệt, với chi phí cao.

Một trường hợp khác là chị T., 35 tuổi, có con trai thường xuyên bị ngã, mệt mỏi, yếu cơ do mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là bệnh thần kinh cơ di truyền phổ biến, gây thoái hóa cơ tiến triển, người bệnh có nguy cơ tử vong ở độ tuổi 20 do suy yếu cơ hô hấp hoặc bệnh cơ tim.

Kết quả phân tích di truyền hai mẹ con ghi nhận bé mang một bản sao đột biến gene DMD thừa hưởng từ mẹ. Gene này di truyền theo kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, tức là ở nam giới (XY), một bản sao bị đột biến sẽ gây bệnh, còn ở nữ giới (XX), bệnh xảy ra khi cả hai bản sao của gene đột biến.

Chị T. mang một biến thể chứa gene bệnh, bản sao còn lại bình thường nên không có triệu chứng bệnh song có thể di truyền gene cho con. Lần này, chị mang thai bé trai, bác sĩ Thảo chọc ối ở tuần thai 16 xác định bé không mang đột biến gene DMD gây bệnh, theo dõi thai định kỳ, hiện thai 32 tuần diễn tiến thuận lợi.

Theo bác sĩ Thảo, những tiến bộ gần đây trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép sàng lọc đồng thời nhiều bệnh lý chỉ trong một lần xét nghiệm, với chi phí phù hợp. Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân, trước mang thai với các xét nghiệm sàng lọc gene mở rộng giúp dự đoán nguy cơ, từ đó có phương pháp can thiệp phù hợp, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Bên cạnh đó, nhiều cha mẹ vẫn nghĩ rằng, chỉ cần một thai kỳ khỏe mạnh, sinh nở an toàn thì đồng nghĩa trẻ sẽ phát triển bình thường. Thực tế, theo các bác sĩ chuyên khoa, quan niệm này mới chỉ đúng một nửa. Bởi có nhiều bệnh lý bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa hay mất thính lực… chỉ xuất hiện sau khi trẻ chào đời, nằm ngoài khả năng phát hiện của sàng lọc trước sinh.

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết sàng lọc sơ sinh là cũng bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe trẻ. Sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong 72 giờ đầu sau sinh. Những trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ sẽ được chuyển tới các bệnh viện chuyên khoa như Bệnh viện Nhi Trung ương để được thăm khám chuyên sâu và chẩn đoán, điều trị.

Hiện tại, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai 3 nhóm xét nghiệm chính: Sàng lọc thính lực (phát hiện sớm nguy cơ mất thính lực bẩm sinh); Sàng lọc tim bẩm sinh (phát hiện thêm khoảng 20% các ca dị tật tim mà siêu âm trước sinh chưa ghi nhận); Sàng lọc rối loạn chuyển hóa qua máu gót chân (phát hiện hàng chục bệnh lý như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa axit amin…)

BS Đinh Thúy Linh nhấn mạnh: “Ví dụ tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% số trẻ sơ sinh. Nhờ sàng lọc sau sinh, nhiều bé đã được phát hiện sớm và lên lịch phẫu thuật kịp thời. Với bệnh suy giáp bẩm sinh, tỷ lệ khoảng 1/4000 trẻ, nếu điều trị ngay từ giai đoạn sơ sinh, trẻ vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Nhưng nếu bỏ qua ‘giai đoạn vàng’ thì hậu quả sẽ là chậm phát triển trí tuệ, không thể hồi phục”.

Tại Việt Nam, Đề án Quốc gia về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã được triển khai từ năm 2010, đến nay đang ngày càng được nhân rộng. Hiện Bộ Y tế đang lấy ý kiến dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, với đề xuất mở rộng phạm vi tầm soát lên khoảng 90 bệnh.

Động thái này được kỳ vọng giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai hoặc những ngày đầu đời, tạo cơ hội can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ tàn tật và nâng cao chất lượng dân số.

Dù vậy, để chương trình sàng lọc phát huy hiệu quả khi mở rộng danh mục bệnh, nhiều chuyên gia cho rằng cần có các giải pháp đồng bộ. Trước hết là tăng cường đầu tư trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm cho hệ thống y tế, đặc biệt tại tuyến tỉnh và tuyến khu vực. Song song với đó là đào tạo nguồn nhân lực chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền học, xét nghiệm sinh học phân tử và tư vấn di truyền.

Bên cạnh đó, cần nâng cao nhận thức của người dân về ý nghĩa của việc tầm soát bệnh bẩm sinh. Khi phụ nữ mang thai và các gia đình hiểu rõ lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, người dân sẽ chủ động tham gia các chương trình khám và xét nghiệm, từ đó giúp việc phát hiện bệnh sớm trở nên hiệu quả hơn.