Dị dạng mạch tủy chiếm tỉ lệ thấp dưới 5% các bệnh lý vùng tủy. Trong đó nhóm dị dạng do bệnh lý bẩm sinh ít gặp hơn thường phát hiện ở trẻ em và người trẻ. Nhóm dị dạng mắc phải hay gặp là dị dạng thông động tĩnh mạch màng cứng tủy (chiếm 60 - 70% dị dạng mạch tủy) thì hay gặp ở người lớn tuổi.

Triệu chứng bệnh hết sức kín đáo với biểu hiện lâm sàng đầu tiên như yếu chi, rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn. Với những tổn thương này, bệnh nhân cần được chụp cộng hưởng từ với độ phân giải cao cộng với bác sĩ có kinh nghiệm thì mới phát hiện được các dị dạng mạch tủy, từ đó mới có hướng xử trí tiếp theo.

Chẳng hạn như trường hợp bệnh nhân Nguyễn Văn Vọng (72 tuổi, ở Bỉm Sơn, Thanh Hóa) - hiện đang điều trị tại Khoa Chấn thương chỉnh hình và cột sống, Bệnh viện Bạch Mai.

Từ tháng 1/2020, bác Vọng xuất hiện tình trạng tê 2 chân, sau đó yếu dần và không đi lại được. Bên cạnh đó là tình trạng bí tiểu tiện và đại tiện. Bác và gia đình đã đi khám và điều trị tại nhiều bệnh viện, tìm đến nhiều thầy lang ở Hòa Bình, Bắc Giang với nhiều bài thuốc gia truyền nhưng đều không mang lại kết quả. Tình trạng bệnh ngày một diễn tiến nặng lên.

Tại Bệnh viện Bạch Mai, bác được phát hiện dị dạng mạch máu - nguyên nhân khiến bác bị tê yếu chân và bí tiểu hơn 1 năm nay. Phát hiện này khiến bác Vọng và gia đình vô cùng bất ngờ.

Chia sẻ về trường hợp của bệnh nhân Nguyễn Văn Vọng, ThS.BS Nguyễn Văn Trung - Phó trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình và Cột sống cho biết: Đây thực sự là một ca bệnh khó trong chẩn đoán về lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Với phim cộng hưởng từ cột sống thắt lưng có thoát vị đĩa đệm L4-L5, thông thường các bác sĩ sẽ nghĩ đến hội chứng đuôi ngựa khiến bệnh nhân bí tiểu và đại tiện khó khăn. Tuy nhiên qua thăm khám, đánh giá và logic bệnh học, điều đó sẽ không phù hợp. Bên cạnh đó, nếu phẫu thuật ở vị trí này sẽ không cải thiện được triệu chứng mà bệnh nhân lại phải trải qua một ca mổ tốn kém về kinh tế và sức khỏe.

Khi vào viện bệnh nhân trong tình trạng đi lại khó khăn, phải dùng cáng và xe đẩy. Bên cạnh việc yếu chân, khó đi lại, việc tiểu tiện và đại tiện của bệnh nhân cũng gặp khó khăn, gần như không thể thực hiện được. Mỗi lần bệnh nhân phải mất gần 1 tiếng đồng hồ để đi tiểu. Cũng theo bác sĩ Trung, đây thực sự là một ca bệnh khó trong chẩn đoán.

"Về triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân có các yếu tố nhiễu trước đây như hội chứng đuôi ngựa do thoát vị đĩa đệm L4-L5. Nếu mình cứ theo chẩn đoán ban đầu đó thì đây là yếu tố nhiễu và ảnh hưởng đến chẩn đoán chính xác căn nguyên của bệnh sau này,” bác sĩ Trung nói.

Qua thăm khám rất kỹ, các bác sĩ quyết định chụp thêm phim cộng hưởng từ ở đoạn cột sống ngực, tức là cao hơn so với tổn thương bệnh nhân đang có. Với khả năng đánh giá rất tốt của các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, một tổn thương phù tủy được phát hiện kèm giãn mạch quanh tủy được phát hiện đó là gợi ý dị dạng mạch máu trong tủy sống.

Với phát hiện này, các bác sĩ nhận định đây chính là căn nguyên gây nên tổn thương đoạn tủy rất dài, gây phù tủy ngực từ đốt sống ngực 6 đến 12. Với tổn thương như thế, theo thời gian sẽ làm cho tủy sống bị tổn thương, và triệu chứng lâm sàng ngày càng nặng.

Thông thường với một số Bệnh viện với khả năng chẩn đoán hình ảnh chụp cộng hưởng từ và chụp mạch không chuyên sâu thì người ta sẽ dễ dàng bỏ sót và cho rằng đó chỉ là một tổn thương tủy, không biết đó là nguyên nhân gì, đồng nghĩa với việc bệnh nhân chỉ điều trị thuốc và tiến triển của bệnh sẽ nặng dần theo thời gian.

Thông qua hội chẩn giữa bác sĩ chấn thương chỉnh hình -TS. BS Hoàng Gia Du - Trưởng Khoa Chấn thương chỉnh hình và cột sống cùng với PGS. TS Vũ Đăng Lưu - Giám đốc Trung tâm Điện quang đã xác định bệnh nhân bị phù tủy do dị dạng thông động tĩnh mạch vùng tủy, và thống nhất phương án chụp mạch số hóa xóa nền chọn lọc mạch tủy sống và can thiệp nút tắc luồng thông dị dạng bằng can thiệp nội mạch.

Ca can thiệp đã được tiến hành vào ngày 29/4 tại Trung tâm Điện quang do PGS.TS Vũ Đăng Lưu trực tiếp thực hiện cùng ekip. Ca can thiệp thành công, rò động tĩnh mạch cứng vùng tủy đã được nút tắc hoàn toàn. Các triệu chứng của bệnh nhân được hồi phục một cách thần kỳ ngay tức thì sau can thiệp.

Trước can thiệp, bệnh nhân chỉ có thể ngủ ngồi. Đặt lưng xuống giường là chân bị giật và đau buốt, không thể ngủ được. Ngay sau can thiệp 1 ngày, bác Vọng có thể nẳm ngửa được, tự đi tiểu tiện một cách dễ dàng. Hiện tại cơ lực 2 chân đang hồi phục dần theo thời gian và bác có thể tự đi lại trong khung hình chữ U. Các tiến triển của bệnh nhân phù hợp với tình trạng tổn thương phù tủy và cùng với việc tập phục hồi chức năng, các triệu chứng của bệnh nhân sẽ ngày một tốt hơn.

Các bác sĩ cũng cho biết: Đoạn tủy ngực là đoạn ít có bệnh lý bởi vùng tủy ngực được cố định trong một khung xương sườn tương đối vững và các vận động chỉ nằm ở vùng đốt sống cổ và thắt lưng. Khi vận động, quá trình thoái hóa và gây ra các bệnh lý thường ở 2 vùng này như thoái hóa hẹp đốt sống, thoát vị đĩa đệm, rách dây chằng… Vùng tủy ngực chỉ thường gặp một số bệnh lý như u, dầy dây chằng do các bệnh lý quá phát về dây chằng, dị dạng mạch máu. Vì thế tỷ lệ bệnh càng hiếm gặp.

Nếu các tổn thương tủy này không được phát hiện sớm thì mức độ tổn thương tủy sẽ lan rộng và càng khó hồi phục. Việc phát hiện sớm hết sức quan trọng để giúp chẩn đoán điều trị sớm, giúp phục hồi tổn thương tủy do dị dạng mạch máu.