Bệnh máu khó đông là một bệnh rối loạn đông máu do di truyền. Người mắc sẽ thiếu yếu tố VIII, yếu tố IX và các yếu tố cần thiết khác để hình thành cục máu đông khi bị thương, khiến máu chảy nhiều. Bệnh có 2 loại chính là hemophilia A và hemophilia B. Theo các liệu pháp thông thường trước đây, bệnh nhân cần tiêm huyết tương hoặc các chế phẩm protein nhằm tăng yếu tố đông máu một cách thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ. 

Liệu pháp gien có tên Hemgenix có thể mang đến hiệu quả lâu dài hơn so với một số phương pháp điều trị hiện tại, trong đó có những phương pháp tập trung vào truyền dịch. Vì bản thân nguồn gốc của bệnh là một khiếm khuyết di truyền, nên liệu pháp gen có thể được mô tả là loại thuốc phù hợp. Hemgenix sử dụng vectơ AAV5 mang biến thể gen Padua của Yếu tố IX (FIX-Padua) đến các tế bào đích trong gan, tạo ra các protein của yếu tố IX hoạt động mạnh gấp 5 - 8 lần so với bình thường.

Theo Reuters, liệu pháp gien Hemgenix do Công ty công nghệ sinh học UniQure có trụ sở ở thành phố Amsterdam (Hà Lan) phát triển. Vào tháng 5/2021, công ty dược phẩm CSL Behring Ltd của Úc đã đạt được thỏa thuận với UniQure. Theo đó, CSL Behring sẽ được độc quyền phân phối Hemgenix trên toàn thế giới. Bản thân loại thuốc này vẫn sẽ được sản xuất tại cơ sở của UniQure ở bang Massachusetts.

Cơ quan an toàn dược phẩm và thực phẩm Mỹ (FDA) mới đây cũng đã phê duyệt liệu pháp Hemgenix để chữa trị bệnh máu khó đông B (Hemophilia B). CSL Behring đã công bố mức giá 3,5 triệu USD cho 1 liệu trình điều trị dứt điểm ngay sau khi FDA phê duyệt liệu pháp điều trị này. Theo CSL, sản phẩm thuốc của công ty sẽ giảm chi phí chăm sóc sức khỏe vì bệnh nhân sẽ ít bị chảy máu hơn và cần ít phương pháp điều trị đông máu hơn.

Mặc dù hiệu quả của liệu pháp gen là tốt, nhưng giá cả vẫn là một chủ đề không thể bỏ qua. Trước đó, liệu pháp gen Zolgensma cho chứng teo cơ tủy sống của hãng Novartis là loại thuốc đắt nhất thế giới trong gần hai năm qua, với giá 2,125 triệu USD. Vào tháng 8 và tháng 9 năm nay, hai liệu pháp gen của Bluebird Biotech đã được FDA chấp thuận, đó là Zynteglo (2,8 triệu USD) để điều trị bệnh β-thalassemia và Skysona (3 triệu USD) để điều trị chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận giai đoạn đầu.

Brad Loncar, một nhà đầu tư trong ngành công nghệ sinh học và là CEO của Loncar Investments, giải thích rằng mặc dù được định giá cao hơn dự kiến, nhưng Hemgenix vẫn có khả năng thành công. Một mặt là do phương pháp điều trị bệnh máu khó đông hiện nay cũng rất đắt đỏ, mặt khác bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông luôn trong tâm trạng lo lắng về tình trạng chảy máu trong một thời gian dài.

Để tham khảo, báo cáo quý 3 của Novartis cho thấy thuốc Zolgensma đạt doanh thu bán hàng 1,061 tỷ USD trong 9 tháng đầu năm nay, gần tương đương với khoảng 500 bệnh nhân sử dụng loại thuốc này dựa trên mức giá 2 triệu đồng/liều. Giống như hầu hết các loại thuốc chữa bệnh ở Mỹ, phần lớn chi phí của phương pháp điều trị mới sẽ do các công ty bảo hiểm thanh toán, bao gồm các chương trình tư nhân và chương trình của chính phủ và trên thực tế, chỉ có một số ít bệnh nhân sử dụng các phương pháp điều trị mới này bằng chi phí của chính họ.

Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu, các liệu pháp gene đã bắt đầu định hình lại việc điều trị ung thư và các bệnh di truyền hiếm gặp bằng các loại thuốc có thể chỉnh sửa các đột biến trong mã di truyền của người bệnh. Hemgenix là liệu pháp gene đầu tiên như vậy điều trị bệnh máu khó đông, trong khi một số hãng dược phẩm khác đang nghiên cứu các liệu pháp gene điều trị dạng rối loạn phổ biến hơn - Hemophilia A.

Theo FDA, tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia B khoảng 1 trên 40.000 người và bệnh nhân Hemophilia B chiếm khoảng 15% người mắc bệnh Hemophilia. FDA cho biết cơ quan này cấp phép phương pháp điều trị mới trên dựa trên 2 nghiên cứu, trong đó có một nghiên cứu cho thấy những người dùng thuốc đã tăng mức protein đông máu, giảm nhu cầu điều trị tiêu chuẩn và giảm 54% các vấn đề chảy máu. Quan trọng hơn, sau khi được tiêm một mũi, 94% đối tượng có thể tránh được việc tiêm yếu tố đông máu suốt đời, một quá trình rất tốn kém và tốn thời gian.

Đầu năm nay, các nhà quản lý dược phẩm châu Âu cũng đã phê duyệt một liệu pháp gene tương tự của hãng dược phẩm BioMarin chữa trị bệnh Hemophilia A. FDA đang xem xét hồ sơ xin cấp phép cho liệu pháp này.