Moyamoya: Hội chứng nguy hiểm ít được biết đến

Mới đây, bệnh nhân T.N.P.L. (20 tuổi, ngụ Cần Thơ) được đưa đến Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) trong tình trạng yếu chân trái và liệt hoàn toàn tay trái. Theo người nhà, khoảng 2 năm trước, L. thường xuyên xuất hiện những cơn đau đầu kéo dài, trung bình tới 15 ngày mỗi tháng.

Khi khám tại bệnh viện địa phương, bệnh nhân từng được chẩn đoán sốt xuất huyết. Tuy nhiên, chỉ sau 5 ngày, cô bắt đầu xuất hiện tình trạng méo miệng và liệt nửa người bên trái. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) sau đó cho thấy bệnh nhân mắc bệnh Moyamoya và được khuyến cáo chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy để điều trị chuyên sâu.

Khi nhập viện tại khoa Ngoại thần kinh, các xét nghiệm chuyên sâu gồm MRI tưới máu não và chụp mạch số hóa xóa nền (DSA), xác định bệnh nhân mắc Moyamoya - một bệnh lý mạch máu não hiếm gặp có tính chất tiến triển.

Theo các nghiên cứu y văn, bệnh nhân Moyamoya có triệu chứng có nguy cơ đột quỵ thiếu máu não 17 - 33% trong vòng 5 năm. Nguy cơ đột quỵ tái phát còn cao hơn, lên tới 65% ở bệnh một bên và 82% ở bệnh hai bên. Việc chẩn đoán bệnh cũng không dễ dàng, bởi biểu hiện lâm sàng đa dạng, dễ nhầm với nhiều bệnh lý thần kinh hoặc nội khoa khác.

Sau khi hội chẩn và đánh giá toàn diện tình trạng bệnh nhân, các bác sĩ quyết định thực hiện phẫu thuật bắc cầu động mạch não trong - ngoài sọ nhằm tái lập lưu lượng máu cho vùng não bị thiếu máu. Đây là kỹ thuật vi phẫu đã được triển khai thường quy tại khoa Ngoại thần kinh Bệnh viện Chợ Rẫy.

Điểm đặc biệt trong ca mổ lần này là ê-kíp sử dụng kính vi phẫu tích hợp chức năng huỳnh quang mạch, một công nghệ hiện đại được bệnh viện tiên phong ứng dụng từ giữa năm 2025. TS.BS Trần Minh Trí, Phó trưởng khoa Ngoại thần kinh, cho biết mục tiêu quan trọng nhất của phẫu thuật Moyamoya là nối các mạch máu trong và ngoài sọ để tăng lưu lượng tưới máu cho não.

"Việc tái lập dòng máu giúp cứu những tế bào não chưa bị hoại tử, cải thiện triệu chứng thần kinh và giảm nguy cơ đột quỵ thứ phát", bác sĩ Trí nói. Kết quả sau phẫu thuật khiến cả ê-kíp điều trị bất ngờ. Ngay sau mổ, bệnh nhân đã bắt đầu cử động được cánh tay trái - phần chi trước đó hoàn toàn liệt. Chỉ một ngày sau, sức cơ tay trái gần như trở lại bình thường, tình trạng liệt mặt cũng cải thiện rõ rệt.

Tương tự, từ khoảng tháng 2/2025, bệnh nhân N.T.L. (17 tuổi, trú tại Hà Nội) thường xuyên có từng cơn đau nửa đầu, lúc bên phải, lúc bên trái và hai thái dương, giật kiểu mạch đập; đau tăng khi thiếu ngủ hoặc thay đổi thời tiết, kèm sợ tiếng ồn và run tay chân.

Tại Bệnh viện đa khoa Medlatec, qua thăm khám lâm sàng, bệnh nhân không có dấu hiệu thần kinh khu trú hay tăng áp lực nội sọ. Để làm rõ nguyên nhân, bác sĩ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não. Kết quả MRI cho thấy, hình ảnh tổn thương hẹp tắc động mạch cảnh trong hai bên và các nhánh của đa giác Willis, xung quanh hình thành tuần hoàn bàng hệ với nhiều mạch máu nhỏ bất thường.

Đồng thời, trên chuỗi xung FLAIR, xuất hiện những dải tín hiệu sáng chạy dọc theo rãnh cuộn não, gợi hình ảnh “dây thường xuân” len lỏi trên bề mặt, phản ánh sự gia tăng tuần hoàn bàng hệ màng mềm để bù đắp cho tình trạng thiếu máu não do tắc nhánh mạch não. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng phát hiện một hình ảnh tổn thương cũ ở vùng trán trái, là biến chứng của bệnh lý Moyamoya.

Theo BSCKI.BSNT Phạm Thị Yến, Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Hệ thống Y tế Medlatec, trong chẩn đoán bệnh lý Moyamoya, chẩn đoán hình ảnh có vai trò rất quan trọng, giúp bác sĩ phân biệt với các bệnh lý gần tương tự như: xơ vữa động mạch, viêm màng não, chấn thương đầu...

Chẩn đoán hình ảnh phát hiện tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn phần cuối của động mạch cảnh trong sọ, rồi lan rộng ra các động mạch não trước, não giữa, não sau; phát hiện mạng lưới mạch máu bất thường ở vùng lân cận của các tổn thương dạng “làn khói thuốc”. Bệnh Moyamoya nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến đột quỵ, tàn phế hoặc tử vong.

Các dấu hiệu và triệu chứng đi kèm của bệnh liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm: Đau đầu; Co giật; Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường là ở một bên cơ thể; Rối loạn thị giác; Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (mất ngôn ngữ); Chậm phát triển trí tuệ; Các vận động không tự chủ… Những triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Tần suất mắc bệnh Moyamoya, theo một nghiên cứu tại California và Washington là 0,086 ca trong 100.000 dân. Tỷ lệ mắc cao hơn ở Nhật với con số vào khoảng 0,35 ca trên 100.000 dân. Nữ mắc nhiều hơn nam (1,8 nữ/1 nam), lứa tuổi mắc từ 6 tháng đến 67 tuổi và giai đoạn có tỷ lệ mắc cao nhất là trong 10 năm đầu của cuộc sống.

Tỷ lệ tử vong ở người bị Moyamoya ở người lớn xấp xỉ 10% và ở trẻ em là 4,3%. Nguyên nhân tử vong chủ yếu do xuất huyết não nặng hoặc do những đợt xuất huyết não tái phát. Những bệnh nhân được phát hiện và can thiệp sớm có tiên lượng tốt hơn về tỷ lệ tử vong và ít bị những di chứng thần kinh sau này.

Nguyên nhân thực sự của bệnh Moyamoya chưa được biết rõ. Người ta cho rằng có một số yếu tố liên quan đến di truyền, sự bất thường của hệ thống miễn dịch, mắc phải sau chấn thương sọ não và Moyamoya cũng có thể xuất hiện ở người có bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, xơ hóa thần kinh type 1, loạn dưỡng cơ tiến triển, kháng protein phản ứng C...

Do tỷ lệ mắc không cao, chủ yếu là ở phụ nữ trẻ và không có các yếu tố nguy cơ cũng như các dấu hiệu cảnh báo đặc trưng nên thật khó phân loại sơ bộ đối tượng nào có khả năng bị bệnh Moyamoya để chỉ định làm thêm các biện pháp cận lâm sàng giúp xác định chẩn đoán.

Tuy nhiên, trước một bệnh nhân có các dấu hiệu như đau đầu, chóng mặt kéo dài, điều trị không đáp ứng hoặc có các thiếu sót thần kinh thoáng qua như nhìn mờ, nói khó, liệt mặt… không rõ nguyên nhân, cơ sở y tế cần kiểm tra ngay sự lưu thông của hệ mạch máu nuôi não bằng siêu âm doppler, chụp MSCT, MRI mạch hoặc chụp mạch nếu cần để loại trừ hoàn toàn nguyên nhân hẹp tắc mạch, trong đó có bệnh Moyamoya.