Mới đây, các nhà khoa học của Trung tâm Individualized Medicine tại Mayo Clinic (Mỹ) xét nghiệm di truyền cho hơn 3.000 bệnh nhân ung thư. Họ xét nghiệm di truyền miễn phí cho những người mắc ung thư vú, đại tràng, phổi, buồng trứng, tuyến tụy, bàng quang, tuyến tiền liệt, nội mạng tử cung ở nhiều giai đoạn.
Những bệnh nhân này sinh sống ở các bang Arizona, Florida và Minnesota. Nghiên cứu phát hiện trong mỗi nhóm 8 bệnh nhân ung thư, sẽ có một người bị đột biến gene liên quan. Đột biến này nếu chỉ dựa trên các xét nghiệm, tầm soát thông thường sẽ không thể phát hiện.Theo tiến sĩ chuyên khoa gan, mật Niloy Jewel Samadder tại Mayo Clinic, mọi người đều có nguy cơ mắc ung thư nhất định. Hầu hết trường hợp chưa xác định được nguyên nhân và bệnh đến rất tình cờ. Tuy nhiên, 13,5% bệnh nhân thuộc nhóm được nghiên cứu mang đột biến di truyền trong gene. Đột biến này quyết định nguy cơ mắc ung thư cao hơn."Một số người có khuynh hướng mắc ung thư do di truyền. Nó thường xảy ra ở một số loại như ung thư vú, đại tràng", bác sĩ Samadder nói. Chỉ cần một đột biến được di truyền, gene sẽ hoạt động sai và dẫn đến hình thành tế bào ung thư.Tiến sĩ Samadder cho hay việc phát hiện cách lây truyền bệnh này giúp y học quản lý rủi ro nguy cơ mang bệnh trong một gia đình. Phương pháp mà nhóm sử dụng là xét nghiệm di truyền chủ động (intercept). Nhóm tác giả cũng cho biết các phương pháp tầm soát hiện tại chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị ung thư vì đột biến gene di truyền. Điều đó có nghĩa hơn 50% người mắc ung thư bị bỏ sót.Ở liệu pháp xét nghiệm di truyền chủ động, bệnh nhân sẽ được kiểm tra toàn bộ danh sách các gen cũng như các thay đổi và đột biến gen phổ biến, được biết đến như là những tác nhân thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Các xét nghiệm tiên tiến cung cấp đầy đủ và chi tiết các dấu hiệu gen để đưa ra những quyết định điều trị chính xác và hiệu quả nhất.Vì mỗi bệnh nhân là một cá thể khác biệt, nên các liệu pháp cần được tùy chỉnh riêng cho từng bệnh nhân (thường được gọi là "liệu pháp đích" hoặc "y học chính xác"). Nhờ vậy, việc điều trị bằng liệu phép gen có thể đạt hiệu quả cao hơn so với các liệu pháp điều trị ung thư thông thường.

Theo chuyên gia, việc xét nghiệm gen không chỉ có ích lợi cho riêng bệnh nhân mà còn cung cấp thêm thông tin tham khảo hữu ích cho các thành viên gia đình của bệnh nhân. Từ đó giúp ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các nguy cơ do gen ung thư di truyền.Thông qua việc lập bản đồ gen chi tiết (CGP) của các khối u, bác sĩ điều trị được cung cấp cái nhìn sâu sắc về các thay đổi di truyền có liên quan, giúp đưa ra quyết định điều trị lâm sàng chính xác hơn và mở rộng các lựa chọn điều trị.

(Theo Medical Xpress)