Tứ chứng Fallot (TOF) là một trong những dị tật tim bẩm sinh thường gặp, chiếm khoảng 7% đến 10% tổng số các trường hợp tim bẩm sinh trên toàn thế giới. Bệnh được mô tả lần đầu tiên một cách chi tiết bởi bác sĩ Étienne-Louis Arthur Fallot vào năm 1888…

Tỷ lệ hiện mắc của tứ chứng Fallot là khoảng 3/10.000 trẻ sinh sống. Nếu không được can thiệp phẫu thuật, tỷ lệ tử vong trong những năm đầu đời là rất cao: khoảng 25% bệnh nhân tử vong trong năm đầu tiên, 40% tử vong trước 3 tuổi, 70% tử vong trước 10 tuổi và 95% tử vong trước tuổi 40.

Mặc dù y học hiện đại đã đạt được nhiều bước tiến trong việc chẩn đoán và phẫu thuật sửa chữa toàn phần ngay từ giai đoạn sơ sinh, một số ít trường hợp bệnh nhân hiếm hoi vẫn tồn tại trong cộng đồng mà không được chẩn đoán hoặc điều trị trong nhiều thập kỷ.

Bệnh viện đa khoa Gia Lâm (Hà Nội) mới đây đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhân nữ, sinh năm 1958, đến khám với các triệu chứng đau ngực và ho. Bệnh nhân được chỉ định siêu âm tim tại khoa Chẩn đoán hình ảnh và phát hiện tứ chứng Fallot với các đặc điểm giải phẫu điển hình bao gồm thông liên thất (VSD) phần màng lỗ lớn 19 mm, động mạch chủ cưỡi ngựa và hẹp nặng van động mạch phổi.

Điểm nhấn quan trọng nhất giúp bệnh nhân này vượt qua quy luật tự nhiên của bệnh lý vốn chỉ cho phép khoảng 3% bệnh nhân chưa phẫu thuật sống sót quá tuổi 40 chính là sự hiện diện của tình trạng tăng huyết áp hệ thống (170/90 mmHg) và các mạch máu bàng hệ thể hiện qua tiếng thổi liên tục tại tim. Đây là một minh chứng lâm sàng đặc biệt cho khả năng thích nghi của hệ thống tim mạch trước một khiếm khuyết giải phẫu nghiêm trọng.

Theo các bác sĩ tại Bệnh viện đa khoa Gia Lâm, đối với bệnh nhân chưa bao giờ phẫu thuật này, việc điều trị là một thách thức lớn. Quyết định can thiệp phẫu thuật sửa chữa toàn phần ở độ tuổi này là cực kỳ rủi ro và thường không được khuyến cáo nếu bệnh nhân vẫn đang ổn định về mặt huyết động.

Do đó, BSCKII. Đặng Thành Khẩn, Phó Giám đốc Bệnh viện đa khoa Gia Lâm, khuyến cáo người dân nên đi tầm soát sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh bất thường, đánh giá tiến triển bệnh và can thiệp kịp thời khi cần thiết. Đồng thời, đến cơ sở y tế ngay khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như khó thở, đau ngực, mệt nhiều…

Tuần trước, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.Hồ Chí Minh) cũng vừa phẫu thuật thành công cho một bệnh nhi 5 tuổi bị hẹp khí quản bẩm sinh kèm tứ chứng Fallot. Đây là một ca hiếm gặp, “khó chồng khó”, tiềm ẩn nguy cơ tử vong cao.

Theo ThS.BS. Nguyễn Trần Việt Tánh, Khoa Hồi sức Phẫu thuật Tim mạch lồng ngực, bệnh nhi là Triệu M.A. (nữ, 5 tuổi), được chẩn đoán bệnh ngay từ sau sinh. Do tổn thương phối hợp phức tạp giữa tim bẩm sinh và đường thở, trong nhiều năm bệnh nhi chủ yếu được theo dõi bảo tồn tại các cơ sở y tế vì chưa có phương án can thiệp phù hợp.

Đầu năm 2025, tình trạng tim tiến triển nặng buộc các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 2 phải đặt stent đường thoát thất phải (RVOT) nhằm ổn định huyết động. Sau quá trình hội chẩn chuyên sâu đa chuyên khoa, các bác sĩ của bệnh viện đã quyết định thực hiện một cuộc phẫu thuật triệt để trong cùng một lần mổ, bao gồm tạo hình khí quản và sửa chữa hoàn toàn tứ chứng Fallot.

BS Việt Tánh cho biết: “Thách thức lớn nhất của ca bệnh không chỉ nằm ở dị tật tim bẩm sinh phức tạp, mà còn ở hẹp khí quản bẩm sinh đi kèm. Nếu chỉ sửa dị tật tim mà không xử lý đồng thời khí quản, nguy cơ suy hô hấp và tử vong sau mổ là rất cao”.

Sau khi ca mổ được thực hiện, bệnh nhi từng gặp biến chứng xuất huyết phổi kéo dài, gây nhiều khó khăn trong quá trình hồi sức và cai máy thở. Nhờ phối hợp chặt chẽ, kiên trì, tình trạng xuất huyết phổi đã được kiểm soát. Hiện nay, bệnh nhi đã cai được máy thở, tự thở ổn định, tiếp tục được theo dõi và chăm sóc hậu phẫu.

Trước đó, Tại khoa Tim trẻ em, Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E cũng có thêm hai trường hợp bệnh nhi thay van động mạch phổi qua da sau phẫu thuật sửa toàn bộ Fallot 4 có hở van động mạch phổi nặng.

Cả hai bệnh nhi đều đã được phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot lần 1, sau đó gặp tình trạng hở van động mạch phổi. Theo các bác sĩ, đây là diễn tiến tự nhiên thường gặp sau phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot. Ở trường hợp này, sau khi tiến hành hội chẩn, các bác sĩ nhận thấy người bệnh có đủ điều kiện để có thể tiến hành thay van động mạch phổi qua da.

Sau can thiệp, sức khỏe của hai bệnh nhi ổn định, có thể đi lại vào ngày hôm sau, kết quả siêu âm tim và điện tim tốt. Hiện bệnh nhi đã hồi phục, hết khó thở, không còn mệt mỏi khi gắng sức, đã ra viện và có thể trở lại học tập, sinh hoạt bình thường.

TS.BS. Trần Đắc Đại, Trưởng khoa Tim trẻ em, Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E, nhận định Fallot 4 là một trong những bệnh lý tim bẩm sinh tương đối phức tạp với 4 dạng khiếm khuyết tim: thông liên thất, tắc nghẽn đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại tâm thất phải.

Các khuyết tật về tim này làm giảm lưu lượng máu đến phổi, đưa máu thiếu oxy đến các cơ quan khác trên cơ thể nên trẻ bị thiếu oxy lâu ngày, dễ bị mệt, tím da niêm...

Theo chuyên gia này, với kỹ thuật can thiệp thay van động mạch phổi qua da, người bệnh sẽ tránh được cuộc phẫu thuật tim lớn (mổ mở), giúp người bệnh có khả năng hồi phục nhanh hơn, giảm thời gian nằm viện và giảm các nguy cơ biến chứng... Để thực hiện thành công một ca can thiệp thay van động mạch phổi qua da, yếu tố quyết định phụ thuộc vào trình độ chuyên môn của các phẫu thuật viên, phải có nhiều năm kinh nghiệm trong can thiệp tim mạch.

"Phương pháp thay van động mạch phổi qua da không chỉ mở ra một hướng đi mới trong điều trị mà còn là niềm hy vọng cho những người bệnh hở van động mạch phổi sau phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot và các bệnh lý tương tự", bác sĩ Đại cho hay.

Tuy nhiên, chi phí để thực hiện một ca can thiệp thay van động mạch phổi qua da khá lớn, là rào cản làm hạn chế đối tượng người bệnh lựa chọn kỹ thuật này. Do đó, các bác sĩ đưa ra khuyến nghị, cơ quan bảo hiểm xã hội có thể xem xét đưa kỹ thuật này vào thanh toán bảo hiểm y tế để ngày càng có nhiều người bệnh tiếp cận và hưởng lợi từ kỹ thuật tiên tiến này.