Ngày 3/9, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) cho biết, qua khám sức khỏe toàn dân tại cơ sở 2, các bác sĩ đã phát hiện một bệnh nhân mắc đục thủy tinh thể hình cây thông Noel, một dạng bệnh lý về mắt hiếm gặp…

Bệnh nhân là bà P.T.O (70 tuổi, ở TP.HCM). Khi đi khám sức khỏe toàn dân, bà cho bác sĩ biết thời gian gần đây thỉnh thoảng mắt mờ khi đọc sách và dễ chói mắt khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh. Bà được bác sĩ tư vấn khám chuyên sâu tại chuyên khoa mắt để đánh giá toàn diện tình trạng thị lực.

Qua kiểm tra ban đầu, thị lực sau chỉnh kính ở cả hai mắt của bà P.T.O đều đạt 8/10. Tuy nhiên, khi được khám bằng đèn sinh hiển vi sau khi nhỏ thuốc giãn đồng tử, kết quả ghi nhận tại mắt trái xuất hiện các đốm mờ nhiều màu sắc lấp lánh trong thủy tinh thể.

ThS.BS. Trần Công Danh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định cơ sở 2, xác định đây là trường hợp đục thủy tinh thể hiếm gặp, đặc trưng bởi các tinh thể hình kim đa sắc phân bố ở lớp vỏ sâu và nhân trước của thủy tinh thể, tạo hình ảnh tựa những ánh đèn nhiều màu sắc trang trí trên cây thông Noel. Đặc biệt, màu sắc của các tinh thể có thể thay đổi tùy theo góc chiếu của ánh sáng từ đèn sinh hiển vi.

Do thị lực của bệnh nhân hiện vẫn được bảo tồn tốt và chưa ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, bác sĩ chưa chỉ định can thiệp điều trị. Bệnh nhân được tư vấn theo dõi định kỳ và tái khám đúng hẹn để đánh giá diễn tiến của bệnh, từ đó có phương án xử trí phù hợp khi cần thiết.

Theo bác sĩ, đục thủy tinh thể hình cây thông Noel đến nay vẫn chưa được xác định được nguyên nhân hoàn toàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy bệnh có thể liên quan đến quá trình lão hóa của thủy tinh thể, sự phân hủy protein bất thường. Một số ít trường hợp được ghi nhận có liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Myotonic.

Tương tự các dạng đục thủy tinh thể khác, đục thủy tinh thể hình cây thông Noel thường không có triệu chứng ở giai đoạn đầu. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể nhìn mờ tăng dần, chói mắt hoặc nhạy cảm với ánh sáng, khó nhìn vào ban đêm và giảm chất lượng thị lực.

Trước đó, đến khám sức khỏe để chuẩn bị ra nước ngoài, một nam bệnh nhi (12 tuổi, TP.HCM) đã được phát hiện loạn thị gần 5 độ cùng với rối loạn điều tiết bù trừ. Bệnh nhi không đeo kính, không phát hiện bản thân có tật khúc xạ trước đó.

Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, khi kiểm tra mắt, bé hay nheo mắt, than nhìn xa mờ. Đo thị lực phát hiện mắt phải chỉ 1/10, mắt trái 2/10. Tuy nhiên, khi đeo thử kính có độ khúc xạ theo thông số phù hợp, bé vẫn không nhìn rõ. ThS.BS Dương Minh Phúc, Trung tâm Mắt Công nghệ cao, chỉ định nhỏ thuốc liệt điều tiết, làm giãn đồng tử tạm thời để đo kính và soi bóng đồng tử.

Sau 45 phút, bé được đo lại, ghi nhận mắt phải loạn thị 5 độ, mắt trái 4,5 độ. Theo bác sĩ Phúc, rối loạn điều tiết là tình trạng mắt khó điều chỉnh tiêu cự khi nhìn từ gần ra xa hoặc từ xa vào gần, khiến hình ảnh lúc rõ lúc mờ. Để thích nghi, mắt phải liên tục điều chỉnh bù trừ, làm thị lực thay đổi thất thường, gây mỏi mắt, nhức đầu, nhìn mờ và giảm khả năng tập trung trong học tập, làm việc.

Trong khi đó, dù hoàn toàn khỏe mạnh, một nam bệnh nhân tại Đà Nẵng vẫn chủ động xét nghiệm di truyền và khám mắt chuyên sâu. Ghi nhận tại Hệ thống Y tế Medlatec, bệnh nhân cho biết khoảng 15 năm trước, anh trai của anh bất ngờ giảm thị lực nhanh chóng rồi mất thị lực hoàn toàn khi mới 21 tuổi.

Kết quả xét nghiệm trước đó xác định người anh mang biến thể m.11778G>A trên gene MT-ND4 với tỷ lệ đột biến 100%, được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Từ tiền sử này, Ths.Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y sinh học Di truyền, chỉ định giải trình tự gene thế hệ mới, khảo sát toàn bộ ADN ty thể cho cả gia đình để tìm các biến thể gây bệnh.

Kết quả, nhiều thành viên thuộc ba thế hệ đều mang biến thể m.11778G>A, vốn là biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác Leber. Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, mặc dù cùng mang một biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh và khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau ở mỗi thành viên hoàn toàn khác nhau. 

Đáng lưu ý, chị gái sẽ truyền biến thể gây bệnh cho tất cả các con, bất kể trai hay gái. Hai con trai của người chị gái hiện chưa có biểu hiện bất thường về thị lực nhưng đều mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao, lần lượt là 100% và 92%.ai bé có nguy cơ mất thị lực trong tương lai lên tới khoảng 50%, vì vậy cần được khám chuyên khoa mắt định kỳ, theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực, duy trì lối sống lành mạnh và tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa.

Tại Hội nghị Nhãn khoa TP.HCM mở rộng lần thứ 5 năm 2026 (HOOC5) mới đây, các chuyên gia thông tin hiện trên thế giới có 2,2 tỷ người đang sống với tình trạng suy giảm thị lực; trong đó khoảng 1,1 tỷ người chưa được tiếp cận với các dịch vụ y tế phù hợp. Dự báo đến năm 2050 số người suy giảm thị lực tiếp tục tăng mạnh, điều này làm gia tăng gánh nặng bệnh tật và áp lực lớn cho hệ thống y tế, kinh tế và xã hội.

Ở Việt Nam, trong những năm gần đây, hệ thống điều trị nhãn khoa đã có bước chuyển mình mạnh mẽ, tiệm cận trình độ khu vực và thế giới. Việt Nam hiện làm chủ nhiều kỹ thuật nhãn khoa hiện đại ngang tầm khu vực như Phẫu thuật Phaco, Phẫu thuật SMILE Pro, Máy OCT - OCTA, Điều trị Laser võng mạc, Phẫu thuật dịch kính - võng mạc, Khám mắt cộng đồng...

Tuy nhiên, hiện nay, Việt Nam đang đối mặt tình trạng già hóa dân số làm gia tăng bệnh lý mắt liên quan tuổi tác. Người mắc bệnh đái tháo đường đang gia tăng nhanh - là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở người trưởng thành. Tình trạng cận thị, đặc biệt cận thị bệnh lý ở trẻ em và thanh thiếu niên đang gia tăng.

Trong bối cảnh đó, lãnh đạo Cục Quản lý Khám, chữa bệnh nhấn mạnh định hướng trọng tâm cho ngành nhãn khoa thời gian tới là cần đẩy mạnh tầm soát, phát hiện sớm các bệnh lý về mắt ngay từ tuyến y tế cơ sở theo tinh thần Nghị quyết 72/NQ-TW và Chương trình khám sức khỏe định kỳ toàn dân, tránh tình trạng chỉ can thiệp khi thị lực đã suy giảm nghiêm trọng.