Nhiều ca bệnh khớp hiếm gặp được điều trị thành công

Một nam bệnh nhân 30 tuổi đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội sau 15 năm hai khớp vai thường xuyên bị trật mỗi khi va chạm, ngã nhẹ hoặc vận động sai tư thế. Ban đầu bác sĩ chẩn đoán anh trật khớp tái diễn và nắn khớp. Sau này, anh tự học cách nắn chỉnh khớp và chung sống với bệnh.

Hai năm nay, hai vai của anh đau kể cả khi không trật khớp. ThS.BS Vũ Trung Hiếu, Khoa Chấn thương chỉnh hình, ghi nhận người bệnh gập được ngón út ra sau quá 90 độ, khuỷu tay bẻ ngược quá 10 độ, cúi gập người đặt được cả hai bàn tay xuống sàn, chẩn đoán mắc hội chứng lỏng đa khớp dựa trên thang điểm tăng động khớp Beighton.

Đây là tình trạng bẩm sinh khi người bệnh có dây chằng và mô liên kết quanh khớp yếu khiến biên độ cử động vượt mức bình thường dễ gây trật khớp tái diễn. Bác sĩ Hiếu chỉ định mổ mở khớp vai phải cho bệnh nhân, khâu sụn viền, ghép xương vào vị trí khuyết và bắt vít xốp để cố định làm vững khớp. Khớp vai trái được phẫu thuật nội soi, khâu và cố định sụn viền cùng bao khớp trước bằng vít đóng vào ổ chảo. 

Theo bác sĩ Hiếu, lỏng đa khớp có thể liên quan di truyền, do người bệnh có các gene bất thường tham gia vào quá trình tạo collagen gây ra khiếm khuyết. Người bệnh có các biểu hiện lỏng đa khớp nên tới bệnh viện chuyên khoa thăm khám. Tùy tình trạng, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị bảo tồn, tập vật lý trị liệu hoặc dùng dụng cụ chuyên dụng để bảo vệ khớp khi vận động.

Mới nhất, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM vừa phát hiện một bé gái mắc hội chứng “người hóa đá” Stone Man Syndrome, dù bệnh nhi không có đầy đủ các dấu hiệu điển hình của bệnh. Cụ thể, cách đây 2 năm bé gái 12 tuổi bị té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Sau cú ngã, bé gái bị sưng, tê và khó chịu vùng mông trái, cứng khớp, vận động khó khăn.

Trong 2 năm sau đó, tình trạng này lan rộng, cứng khớp tiến triển ở cột sống, cổ và hai vai khiến bệnh nhi đi lại khó khăn, hạn chế nghiêm trọng các sinh hoạt hàng ngày. Suốt 2 năm, các bác sĩ không tìm được nguyên nhân gây nên tình trạng này, bệnh nhi cũng không có dị tật bẩm sinh ở ngón chân cái - một trong những dấu hiệu kinh điển thường gặp ở bệnh nhân hội chứng “người hóa đá”.

Tại Bệnh viện Nhi đồng thành phố, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen nhằm tìm nguyên nhân di truyền. Kết quả phân tích phân tử phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen, xác định mắc hội chứng “người hóa đá” - bệnh di truyền với tỷ lệ mắc cực hiếm 1/2.000.000 người trên thế giới.

Từ kết quả chẩn đoán, ê-kíp điều trị quyết định tập trung chủ yếu vào việc hạn chế quá trình hóa xương mô mềm bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày và thuốc kháng viêm không steroid, tùy vào vị trí tổn thương khi bệnh nhi có các đợt tái phát.

Hiện trên thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị triệt để hội chứng “người hóa đá”, việc quản lý bệnh chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động trong khả năng cho phép và phòng ngừa các yếu tố có thể kích hoạt hóa xương. 

Ở tuyến địa phương, các bác sĩ Khoa Chấn thương chỉnh hình - Bỏng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, mới đây cũng đã thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt bỏ khối u bao hoạt dịch khớp vai hiếm gặp. Bệnh nhân Đ.T.H., 42 tuổi, nhập viện trong tình trạng đau kéo dài vùng khớp vai phải, cơn đau tăng khi vận động, ảnh hưởng đến sinh hoạt và giấc ngủ.

Qua thăm khám lâm sàng kết hợp chẩn đoán hình ảnh, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc u bao hoạt dịch khớp vai phải - một bệnh lý ít gặp trong thực hành lâm sàng. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy khối u kích thước khoảng 4×2 cm, gây hẹp khoang mỏm cùng vai và chèn ép các cấu trúc xung quanh.

Theo BSCKII Đào Văn Quang, Phó Trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình - Bỏng, việc tiếp cận và xử lý khối u nằm sâu trong khớp vai bằng phương pháp mổ hở truyền thống tiềm ẩn nhiều nguy cơ, đặc biệt là tổn thương cơ, gân và dây chằng. Do đó, ê-kíp đã lựa chọn phương pháp phẫu thuật nội soi khớp vai.

Thông qua các đường rạch nhỏ cùng hệ thống camera nội soi, các bác sĩ tiếp cận chính xác vị trí khối u, tiến hành cắt bỏ triệt để, đồng thời bảo tồn tối đa các mô lành xung quanh. Phương pháp này mang lại nhiều ưu điểm như ít xâm lấn, giảm đau sau mổ, đảm bảo tính thẩm mỹ và rút ngắn thời gian phục hồi cho người bệnh.

Thực tế, Việt Nam đang bước vào một giai đoạn bản lề của y học với tốc độ già hóa dân số đang diễn ra nhanh chóng. Các bệnh lý cơ xương khớp không chỉ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tàn phế, làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn tạo ra áp lực rất lớn cho hệ thống y tế.

Tại hội thảo khoa học “Tối ưu điều trị đau và quản lý đa yếu tố nguy cơ trên bệnh nhân cơ xương khớp” vừa qua, PGS.TS. Nguyễn Văn Hùng, Giám đốc Trung tâm Cơ xương khớp, Bệnh viện Bạch Mai, chia sẻ một thực tế: Chúng ta không thể chỉ chữa trị bệnh lý ở khớp, mà phải điều trị cả một con người với đầy đủ các yếu tố nguy cơ kèm theo có trên người đó.

“Đặc biệt, thoái hóa khớp nặng gây đau mãn tính, thời gian đau kéo dài không chỉ làm hỏng sụn khớp mà còn dẫn đến các hậu quả cho toàn bộ cơ thể. Vì vậy, việc điều trị đa mô thức là hướng đi tốt nhất, nếu không muốn nói là bắt buộc, để tránh tình trạng "chữa được bệnh ở khớp lại làm tổn thương, gây bệnh cho các bộ phận khác của cơ thể," PGS.TS.BS. Nguyễn Văn Hùng nhấn mạnh.

Bên cạnh đó, dù thuốc kháng viêm giảm đau (NSAIDs) là "vũ khí" đắc lực, nhưng đây cũng là con dao hai lưỡi. ThS. DSCKII. Nguyễn Thị Thu, Khoa Dược Bệnh viện Bạch Mai, cảnh báo: Có tới 30% ca nhập viện do tác dụng phụ của thuốc có thể phòng ngừa được nếu chúng ta cẩn trọng hơn trong việc dùng thuốc.

Đồng thời, khi các biện pháp điều trị bảo tồn như dùng thuốc, can thiệp đơn giản, tối thiểu không còn hiệu quả hoặc bệnh nhân bị thoái hóa khớp ở giai đoạn 4, phẫu thuật thay khớp bị thoái hóa sẽ là giải pháp cuối cùng để khôi phục lại khả năng vận động và chất lượng sống cho người bệnh.