Một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Nature cho thấy yếu tố di truyền bẩm sinh có thể đóng vai trò quyết định trong cách ung thư hình thành và tiến triển…

Trong nhiều thập kỷ, giới khoa học vẫn trăn trở trước một câu hỏi: vì sao những người có cùng mức độ tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư lại có nguy cơ mắc bệnh rất khác nhau? Câu trả lời có thể nằm ở chính bộ gene mà mỗi người được thừa hưởng từ khi sinh ra.

Phát hiện này góp phần giải thích vì sao có người hút thuốc nhiều năm nhưng không mắc ung thư phổi, trong khi một số người chưa bao giờ hút thuốc vẫn phát triển căn bệnh này. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra với ung thư da, khi không phải tất cả những người thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời đều mắc bệnh.

Ông Sam Godfrey, Trưởng bộ phận Thông tin nghiên cứu của tổ chức Cancer Research UK, cho biết nghiên cứu mang đến những bằng chứng quan trọng cho thấy các gene di truyền có thể ảnh hưởng lớn đến cách ung thư hình thành sau khi ADN bị tổn thương.

GENE DI TRUYỀN CÓ THỂ QUYẾT ĐỊNH CÁCH KHỐI U HÌNH THÀNH

Để tìm hiểu vai trò của di truyền, các nhà nghiên cứu sử dụng bốn dòng chuột có nền tảng di truyền khác nhau nhằm mô phỏng sự đa dạng gene tương tự như ở người.

Tất cả số chuột đều được tiếp xúc với cùng một lượng diethylnitrosamine - một chất gây ung thư gan có trong khói thuốc lá và một số loại thực phẩm chế biến sẵn. Hợp chất này có thể gây tổn thương ADN của tế bào gan, tạo ra các đột biến làm khởi phát quá trình hình thành khối u.

Mặc dù được cho tiếp xúc với cùng liều lượng chất gây ung thư, ở cùng độ tuổi 15 ngày và trong điều kiện thí nghiệm giống hệt nhau, các con chuột lại phát triển ung thư theo những con đường hoàn toàn khác nhau, tùy thuộc vào nền tảng di truyền của chúng.

Nhóm nghiên cứu đã phân tích gần 600 khối u để tái dựng quá trình tiến hóa của bệnh. Kết quả cho thấy, dù nhiều khối u cuối cùng đều kích hoạt các cơ chế sinh học giống nhau để thúc đẩy ung thư phát triển, chúng lại đạt được điều đó thông qua những đột biến và thay đổi gene khác nhau.

Theo ông Duncan Odom, người đứng đầu nghiên cứu khi còn làm việc tại Viện CRUK Cambridge (Anh) và hiện công tác tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Đức (DKFZ), đây là lần đầu tiên các nhà khoa học chứng minh được mức độ mà nền tảng di truyền có thể ảnh hưởng đồng thời đến quá trình hình thành đột biến và con đường phát triển của khối u. Phát hiện này cho thấy ADN di truyền không chỉ quyết định nguy cơ mắc ung thư mà còn có thể ảnh hưởng đến cách khối u tiến triển sau khi xuất hiện.

MỞ RA TRIỂN VỌNG CHO SÀNG LỌC VÀ ĐIỀU TRỊ CÁ THỂ HÓA

Theo nhóm nghiên cứu, kết quả trên có thể tạo nền tảng cho các chiến lược phòng ngừa và sàng lọc ung thư hiệu quả hơn trong tương lai.

Bà Sarah Aitken, đồng tác giả nghiên cứu và hiện là Phó Giáo sư tại Trường Y Đại học Yale (Mỹ), cho rằng nếu nền tảng di truyền ảnh hưởng đồng thời đến nguy cơ mắc ung thư và quá trình tiến triển của khối u, các chương trình sàng lọc trong tương lai sẽ cần tính đến yếu tố di truyền bẩm sinh cũng như sự đa dạng của từng nhóm dân cư.

Điều này đồng nghĩa với việc hai người có cùng thói quen hút thuốc hoặc cùng mức độ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ có thể không còn được đánh giá theo cùng một tiêu chuẩn như hiện nay.

Các nhà khoa học cũng nhận định nền tảng di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng với những phương pháp điều trị tác động trực tiếp lên ADN của tế bào ung thư, bao gồm một số liệu pháp hóa trị và xạ trị.

Theo bà Aitken, phản ứng của mỗi bệnh nhân với thuốc điều trị ung thư nhiều khả năng sẽ khác nhau tùy thuộc vào gene di truyền. Vì vậy, trong tương lai, các phương pháp chẩn đoán cũng như lựa chọn phác đồ điều trị có thể cần được điều chỉnh phù hợp với từng cá nhân.

CẦN THÊM NGHIÊN CỨU TRƯỚC KHI ÁP DỤNG TRÊN NGƯỜI

Dù kết quả nghiên cứu được đánh giá là bước tiến quan trọng trong việc tìm hiểu cơ chế hình thành ung thư, các chuyên gia nhấn mạnh rằng đây mới là nghiên cứu trên mô hình động vật và cần thêm nhiều bằng chứng để xác nhận ở người.

Nếu các phát hiện được chứng minh trong các nghiên cứu lâm sàng, giới khoa học kỳ vọng chúng sẽ mở đường cho những phương pháp đánh giá nguy cơ mắc ung thư chính xác hơn, đồng thời giúp lựa chọn liệu pháp điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân.

Ông Sam Godfrey cho rằng phát hiện mới có thể làm thay đổi cách con người hiểu về quá trình khởi phát ung thư, từ đó góp phần phát triển các biện pháp phòng ngừa, sàng lọc và điều trị chính xác hơn trong tương lai.

Theo các nhà nghiên cứu, nghiên cứu này cũng là lời nhắc rằng nguy cơ mắc ung thư không chỉ phụ thuộc vào lối sống hay các yếu tố môi trường. Yếu tố di truyền bẩm sinh có thể là "mảnh ghép còn thiếu" giúp giải thích vì sao cùng một tác nhân gây ung thư nhưng mỗi người lại có một diễn biến bệnh rất khác nhau. Điều này cũng cho thấy y học đang tiến gần hơn đến mục tiêu điều trị và dự phòng ung thư theo hướng cá thể hóa, thay vì áp dụng một mô hình chung cho tất cả bệnh nhân.